что делать если новорожденный переутомился
Детский многопрофильный медицинский центр для детей от 0 до 18 лет
Детский многопрофильный медицинский центр для детей от 0 до 18 лет
САМЫЕ ЧАСТЫЕ ПРИЧИНЫ БЕСПОКОЙСТВА У НОВОРОЖДЕННОГО
— соблюдайте правильный температурный режим, не перегревайте ребенка (оптимальная температура +22);
— ежедневно купайте (при отсутствии противопоказаний);
— увлажняйте кожу ребенка при возникновении сухости;
— обрабатывайте естественные складки кожи;
— устраивайте малышу воздушные ванны при каждом переодевании;
Если опрелости все же возникли:
1.Тщательнее проводите гигиенические процедуры:
— максимально ограничивайте контакт кожи ребенка с мокрыми и испачканными пеленками или подгузниками
— меняйте их до 12 раз в день.
2. Готовьте ванны для малыша с отварами лекарственных трав (ромашка, череда, кора дуба).
3. Применяйте лечебные косметические средства (мази, кремы, лосьоны).
ГИГИЕНА ПОЛОСТИ НОСА
Важно помнить, что только при достаточном увлажнении слизистой носа нормальная работа ее защитных механизмов.
Если воздух в помещении становится сухим (при работе обогревателя), то снижается и увлажненность слизистой носа. В результате у малыша закладывает нос, затрудняется дыхание. Ребенок может отказаться от еды, поскольку ему трудно сосать. У него повышается восприимчивость к вирусным инфекциям.
Есть несколько способов добиться того, чтобы ребенок как следует, дышал носом:
1. Повышайте влажность воздуха в помещении:
— положите на батарею влажное полотенце и поставьте в комнате емкость с водой;
— используйте увлажнитель воздуха;
Причиной возникновения колик может быть:
— чувствительность к продуктам, съеденным матерью;
— спазмы кишечника;
— проглоченный во время кормления воздух;
— темперамент малыша.
— чаще выкладывайте малыша на живот;
— после кормления поднимите и подержите малыша вертикально, чтобы он избавился от воздуха, попавшего во время кормления;
— не начинайте кормить малыша, если заметили вздутие живота; сначала помогите ему избавиться от возникших газов.
Это можно сделать с помощью таких приемов:
— поносите ребенка на руках, прижав животом к своему телу;
— приложите к животу малыша теплую пеленку или сделайте ему теплую ванну;
— легкими движениями помассируйте живот ребенка ладонью по часовой стрелке.
Помогут и лекарственные средства:
— травяные чаи;
— гомеопатические капли;
— детские препараты на основе симетикона.
Важно помнить, что стул новорожденного должен быть желтым, однородным, кашицеобразным, без примесей слизи или сгустков крови.
Причинами запоров могут быть:
— недостаточное употребление воды ребенком и/или матерью;
— несбалансированное питание ребенка и /или матери;
— дисбактериоз кишечника;
— несвоевременное или неправильное введение прикорма;
— перевод на искусственное вскармливание;
— заболевание ребенка (рахит, гипотиреоз и др.)
Методы лечения запоров у детей грудного возраста
1. Диета:
— достаточный по возрасту прием жидкости;
— своевременное введение прикорма с содержанием пищевых волокон (фруктовое, овощное пюре, соки);
— уменьшение потребления продуктов с крепящим действием (творог, рис, мучное, чай);
— коррекция диеты кормящей матери;
— включить в рацион кисломолочные продукты;
— уменьшите употребление животных жиров, заменив их растительными;
— употребляйте продукты, содержащие пищевые волокна,- овощи, фрукты, крупы, хлеб грубого помола.
2. Общеукрепляющие меры:
— массаж;
— физические упражнения;
— соблюдение режима дня.
3. Применение слабительных средств.
-Высокая температура
Оказание помощи при повышенной температуре:
— уложить ребенка в постель;
— давайте обильное теплое питье;
— снимите лишнюю одежду, оботрите тело ребенка теплой водой;
— при ознобе помогите малышу согреться (укрыть одеялом).
— проветривайте помещение, в котором находится ребенок.
Жаропонижающие средства следует применять при температуре выше 38,5 С, если ребенок старше 3 месяцев, и при температуре выше 38,0 С у детей до 3 месяцев. Если у вашего ребенка ранее случались судороги, имеются заболевания сердца или нервной системы, то жаропонижающие средства применяйте уже при температуре 38,0 С.
Как различить признаки утомления и переутомления у ребенка
Малыши капризничают очень часто: если хотят есть, болеют, мама что-то делает не так… Но еще — когда сильно устают. Из-за накопленной усталости дети не высыпаются, а их режим страдает. Поэтому родителям важно научиться различать признаки усталости и переутомления у вашего чада и знать, что делать в этом случае.
Все мы понимаем, что такое усталость. Но не всегда можем отличить ее от переутомления — состояния между усталостью и полным упадком сил. Из-за чрезмерного утомления ребенок не способен уснуть и спать нормально — сон становится беспокойным, малыш часто просыпается. Чем сильнее утомление, тем сложнее уложить малыша спать. И так как дети не способны отследить у себя наступление усталости, это задача родителей.
Что приводит к переутомлению
При появлении чрезмерной усталости повышается уровень гормона стресса кортизола, что сказывается на поведении ребенка. Он не способен быстро уснуть, а если засыпает, спит очень чутко и часто просыпается. Иногда малыши, которые постоянно не высыпаются, не могут добрать вес, нужный для их возраста. При накопленном переутомлении и постоянном недосыпе дети становятся чересчур уставшими, что отражается на их состоянии здоровья.
Некоторые признаки усталости не так очевидны, как другие. Поэтому нужно внимательно наблюдать за малышом и укладывать его до того, как он переутомится.
С какими симптомами переутомления вы можете столкнуться у своего малыша:
У каждого малыша симптомы накопленного утомления могут быть различными.
Как ведет себя ребенок при постоянном переутомлении
При чрезмерном утомлении вы заметите несколько признаков у малыша:
Если родители ничего не предпринимают, то такое состояние может нанести вред здоровью и развитию крохи в будущем.
Как избежать утомления ребенка
Конечно, все детки разные, но есть несколько общих приемов, которые помогут маме вовремя сориентироваться. Существует «золотой» промежуток времени, когда малыш максимально готов ко сну, но еще не начал капризничать, не перегружен усталостью. Научиться определять этот промежуток — важный шаг к полноценному сну вашего малыша не только днем, но и ночью.
Для большинства младенцев возрастом примерно до 3-х месяцев следует ориентироваться на время, которое они проспали в предыдущий дневной сон. Максимально столько же они могут продержаться и в состоянии бодрствования (но активность не должна превышать 60-75 минут).
К малышам 3-8 месяцев следует внимательно присматриваться. Понаблюдайте за своим малышом, и если вы угадали его сигнал, сразу приступайте к укладыванию.
Со временем, постарайтесь совмещать несколько параметров готовности ко сну:
Так вы сможете заранее определять точный промежуток времени, когда уложить ребенка можно просто и быстро. А самое главное — подарит ему глубокий восстановительный сон, который ему так необходим.
Деток от 8 месяцев лучше ориентировать на сон по часам. Теперь кроха уже может довольно искусно маскировать свою усталость, нельзя ориентироваться только на нее.
К этому возрасту у большинства уже сложится относительно постоянный режим дня. Утреннее пробуждение, дневные нагрузки и приемы пищи, случающиеся в одинаковое время каждый день, помогут сформировать конкретные временные отрезки для сна.
Например: 9-10 часов и/или 12,30-13,45. Но и тут важно помнить, что если что-то пошло «не по плану», то укладывание нужно сдвинуть и правильно организовать распорядок дня.
Так, если вам пришлось пропустить обеденный сон по каким-то причинам, вместо привычного времени сдвиньте вечернее укладывание. Короткий утренний сон или слишком длинная обеденная сиеста тоже, скорее всего, потребуют от вас изменений в привычном распорядке.
В любом возрасте важно соблюдать еще несколько правил:
Эти правила способствуют более качественном сну и являются необходимыми при работе с чрезмерным утомлением.
Как уложить ребенка, если он уже переутомлен
Если ребенок младше 12 месяцев
Задача мамы — оказать всяческую поддержку малышу расслабиться и настроиться на сон. Важно сохранять спокойствие и делать все без суеты. Иначе ваше напряжение передастся ребенку и усугубит его состояние.
Как помочь уснуть ребенку после года⠀
Переутомленный малыш в этом возрасте будет вести себя особенно активно: ходить по комнате, убегать от вас, прыгать и протестовать.
При укладывании в этом возрасте не стоит позволять ребенку покидать комнату и оставаться с ним.
Посидите в темноте. Посадите ребенка на колени, обнимите и слегка покачайте, напевая колыбельную Если малыш вырывается из рук, с любовью, но уверенно, обнимите его, погладьте по спинке. Его активность постепенно снизится, малыш расслабится и будет готов спать.
Если вы сами переволновались и не можете совладать с протестами ребенка, попросите папу уложить его. Перед укладыванием определитесь, кто будет это делать, — не меняйтесь в процессе, чтобы не добавить еще больше веселья ребенку.
#Sekta: информационный портал
Пишем статьи о питании, тренировках и здоровом образе жизни на основе научных исследований
Малыш не спит: 7 советов, как улучшить сон ребенка от 0 до 12 месяцев
Новоиспеченные родители часто сталкиваются с проблемным сном у малышей и недосыпают сами. О том, как улучшить сон малыша, рассказывает Елена Мурадова, мама троих детей и основательница Центра детского сна и развития BabySleep.
1. Не терпите, пока ребёнок перерастёт проблемы со сном, — обратитесь за профессиональной помощью.
Есть дети, которые сами «перерастают» проблемы со сном после 2—4 лет. Но не все. Многие дети старше четырех лет засыпают часами, постоянно просыпаются ночью поесть, попить, обняться.
Малыши копят недосып, что сказывается на их росте, развитии, настроении и, как в замкнутом круге, на умении быстро и спокойно засыпать. Перевозбужденному ребенку трудно успокоиться и уснуть, и делает он это через слезы и нервы родителей.
Здоровый сон важен для всей семьи. Консультанты центра «BabySleep» работают над улучшением сна, составляют индивидуальный план с учетом распорядка дня, наличия старших детей, темперамента ребенка и других особенностей семьи.
2. Кормление — не единственный способ уложить малыша спать. Кормите перед сном, но не до полного засыпания ребенка.
Малыш привыкает к условиям засыпания: комната, кроватка, одеяло. Или кормление, качание, поглаживания мамы. Нет «хороших» и «плохих» привычек засыпания. Но, чтобы уснуть при ночных пробуждениях, малышу снова и снова нужны те самые условия, в которых он привык засыпать. Если их нет, он плачет.
Если лактация налажена, малыш хорошо набирает вес, можно постепенно помогать ему научиться засыпать самостоятельно, сохраняя грудное вскармливание. Для этого нужно разделить кормление и сон.
Кормить малыша можно за 15—30 минут до засыпания, а затем успокаивать его поглаживанием, песенкой, шёпотом — любым приятным способом. Можно пробовать делать это даже не на руках, а в кроватке. Обычно малышу требуется время, чтобы привыкнуть к новым условиям.
Разделить еду и сон можно почти в любом возрасте. Но здесь важно отталкиваться от индивидуальных особенностей малыша и мамы.
3. Качание — это ассоциация на засыпание, необходимости в нем нет. Постепенно переставайте качать к моменту засыпания.
У маленьких детей цикл сна длится около 40 минут. Сразу после засыпания наступает поверхностный сон, потом приходит глубокий сон, но всего на 15—20 минут. Потом сон снова становится поверхностным.
Предположим, что во время засыпания ребёнка качали на руках. Наконец, он уснул, его переложили в кроватку. Но сон ещё поверхностный, ребёнок спит очень чутко — при перекладывании он просыпается и плачет.
Можно подождать, пока малыш уснёт покрепче и только потом переложить в кроватку. В ней он поспит недолгое время глубокого сна, а потом проснётся — не на руках, один, в неподвижной кровати. Малыш хочет уснуть снова и не может, потому что его не качают.
Конечно, ребенка можно покачать на руках или мяче, чтобы успокоить и расслабить перед сном. А после — положить его в кроватку, дать уснуть самому или помочь уснуть другим способом: погладить, пошипеть, дать соску. Постепенно можно помогать всё меньше и меньше. Если ребенок освоит навык самостоятельного засыпания, он сможет засыпать самостоятельно.
4. Организуйте удобное спальное место: оставьте детскую кроватку вплотную к своей кровати.
Совместный сон — хороший способ сделать лучше для всей семьи, но если спать с малышом вам неудобно, а вставать к его кроватке по ночам уже нет сил, используйте приставную кроватку.
Ваш малыш всю ночь будет рядом с вами, но в своём безопасном пространстве. Вы легко сможете успокоить его поглаживаниями или шепотом, даже не вставая с кровати.
5. Следите за временем бодрствования и признаками усталости. Старайтесь попадать в «окно в сон».
«Чем сильнее устанет, тем быстрее уснёт» — распространённое заблуждение. Физическая нагрузка ребёнку, конечно, нужна. Но если от перевозбуждения у него открылось второе дыхание, когда пришло время спать, — уложить его без слёз вряд ли получится.
У каждого ребенка есть оптимальное время для отхода ко сну. Мы называем его «окном в сон» — это время, когда ребенок уже устал и готов заснуть, но еще не переутомлен и в хорошем настроении.
Таблица с нормами времени бодрствования поможет вам сориентироваться. Однако в первую очередь важно учитывать возможности нервной системы малыша и следить за признаками усталости: ребенок зевает, трет глаза, обнимается с пеленкой, теряет интерес к игрушкам. Как только вы это заметили, укладывайте ребёнка спать.
Старайтесь готовиться к укладыванию заранее, ориентируясь на нормы бодрствования между снами:
Готовиться к укладыванию можно начинать за 15—60 минут до предполагаемого времени засыпания в зависимости от возраста и ВБ.
Чем младше малыш и ВБ, тем меньше времени нужно на подготовку ко сну. По мере увеличения ВБ и активности ребенка требуется больше времени, чтобы его успокоить и расслабить.
Перед сном ребёнка важно переключить с активных игр на спокойные и расслабляющие занятия — так ему будет проще уснуть. Для совсем маленького крохи это могут быть объятия мамы, качание, поглаживания, колыбельная. Для деток постарше — ванна (только если она не возбуждает ребенка), рисование, чтение перед сном, обсуждение прошедшего дня, планов на завтра в спокойной обстановке с приглушенным светом.
6. Не только зубы и голод влияют на сон. Наблюдайте за малышом и помогайте ему в трудные периоды.
Часто бывает такая проблема: ребенок сыт, здоров, у него сухой подгузник, ещё не режутся зубы, но он всё равно просыпается 5—10 раз за ночь.
Возможных причин для частых ночных пробуждений много. В комнате может быть слишком жарко или холодно. Малышу может мешать неудобная одежда или бирка на пижаме. Даже тусклый ночник может мешать сну.
Есть и неочевидная причина: первые полтора года жизни дети проходят через несколько кризисов — периодов, когда «скачками» развивается нервная система, появляются новые навыки. В это время малыши часто бывают беспокойными, их сон ухудшается.
В кризисный период ребёнок нуждается во внимании и поддержке. Родителям полезно заранее быть готовыми к предстоящему всплеску активности и беспокойному поведению, понимать, что это нормально. Это поможет мобилизовать силы, не нервничать из-за непривычного поведения ребёнка и максимально поддержать его в этот период.
Если малыш осваивает новые физические навыки — например, научился переворачиваться, садиться или вставать — важно дать ему возможность отрабатывать их во время бодрствования. Иначе упражняться он будет в кровати вместо сна. На сайте BabySleep вы найдете календарь скачков роста. Чтобы увидеть кризисные этапы для своего ребенка, введите дату рождения.
7. Если малыш не может уснуть, это не обязательно колики. Постарайтесь найти истинную причину беспокойства.
Обычно, если малыш плохо спит и часто плачет, в этом винят колики. Но педиатр с 30-летним стажем, основатель Центра изучения нарушений детского сна в Чикаго (США), профессор Марк Вайсблут уверен, что в большинстве случаев причина плача малыша — повышенная возбудимость, и в возрасте около 6 недель у многих детей наблюдается «пик плача».
Если ребёнок плачет больше трех часов в день, чаще трех раз в неделю и больше трех недель подряд, вероятно, у него действительно колики. В этом случае стоит обратиться к врачу за рекомендациями.
Если же малыш плачет в основном вечером и при укладывании спать, скорее всего, это не колики, а переутомление — попробуйте укладывать раньше: до того, как он слишком сильно устанет. Если ребенок переутомился и возбудился, ему будет сложно уснуть. Старайтесь укладывать раньше и не допускать переутомления.
Причин для беспокойного сна множество, они могут меняться и вступать во взаимозависимость. Будьте внимательны, наблюдайте, старайтесь понимать сигналы ребёнка и находить к нему подход. Но если не получается и чувствуете, что ситуация вышла из-под контроля — не терпите, обращайтесь за помощью к профессиональному консультанту по сну.
Медицинский ликбез. Как понять, что ребенок переутомился и что сделать для сохранения детского здоровья
Дозируемая с учетом сил и возможностей детского организма, умственная деятельность стимулирует развитие нервной системы, речи, анализаторов, усиливает энергетические процессы в организме, способствует нормальному росту и развитию. Однако активность ребенка не беспредельна: при интенсивной или длительной умственной деятельности у детей развивается утомление. Помимо этого, дети утомляются при длительной неподвижности или ограничении двигательной активности.
О начале утомления ребенка свидетельствуют следующие внешние признаки :
♦ двигательное беспокойство,
♦ частые смены позы и отвлечения,
♦ рассеянность внимания,
♦ кривляние,
♦ крик, плач и т.п.
Утомление не представляет опасности для организма детей, так как вызванные им изменения функционального состояния организма исчезают после сна и достаточного отдыха детей. Однако, если нагрузка чрезмерная, а отдых недостаточный, восстановление нормальных функций не наступает и у ребенка может развиться переутомление. При этом происходят более глубокие и стойкие изменения в организме. Переутомление проявляется в изменении поведения, снижении успеваемости, расстройстве сна, потере аппетита, головных болях, вегетативных расстройствах, снижении сопротивляемости организма ребенка.
Переутомление может стать виновником многих патологических состояний, возникающих у детей и подростков.
Как избежать переутомления ребенка?
Профилактика переутомления у детей включает в себя ряд мероприятий, основанных на гигиеническом нормировании деятельности: обеспечение оптимального состояния организма ребенка в процессе обучения и воспитания, умственная или физическая нагрузка не должна превышать функциональных возможностей, деятельность должна выполнять развивающую, тренирующую роль, обеспечивать благоприятное развитие растущего организма.
Что необходимо знать родителям и педагогам для сохранения здоровья ребенка и обеспечения максимально возможной работоспособности детей в процессе обучения:
♦ Не перегружайте ребенка чрезмерным количеством занятий, поскольку его резервы ограничены. Не нужно заставлять ребенка учить большие объемы, лучше перенесите акцент на развитие внимательности, сообразительности, логики, способности обобщать и делать выводы.
♦ Если ребенок занимается спортом, то очень важно подобрать оптимальный режим тренировок, которые обеспечат гармоничное развитие, а не истощение с последующим переутомлением.
♦ Установите для ребенка режим дня и требуйте его неукоснительного соблюдения. Не разрешайте школьникам ложится спать позднее 22 часов и делать уроки допоздна.
♦ Осуществляйте контроль за время препровождением ребёнка за компьютером, регулируйте время просмотра телепередач.
♦ Обеспечьте ребенку двигательную активность, вместе занимайтесь спортом, ходите в походы или хотя бы просто гуляйте. Школьник должен вести подвижный образ жизни в сочетании с физическими упражнениями.
♦ Укрепляйте иммунитет. Посоветуйтесь с врачом и составьте для ребенка программу закаливания и спортивных занятий. Не забывайте также о приеме поливитаминных комплексов в осенний и весенний период.
♦ Будьте для ребенка примером! Откажитесь сами от вредных привычек и не допускайте их у детей. Полный запрет на курение и употребление алкоголя позволит школьнику сохранить здоровье на много лет.
Симптомокомплекс «вялый ребенок» – взгляд детского невролога
Опубликовано в журнале:
«Практика педиатра», февраль 2010, с. 21-25
Д.А. Харламов, ведущий научный сотрудник ФГУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий», канд. мед. наук, руководитель нервномышечного центра
Начиная с 1900 года выдающийся немецкий невролог Г. Оппенхейм описал состояния, наблюдавшиеся у детей раннего возраста, при которых основным проявлением была мышечная гипотония. С тех пор описано множество подобных заболеваний, а в 1958 году Гринфилд предложил термин «вялый ребенок» («floppy baby»).
Отечественные неврологи долгое время объясняли многие патологические состояния раннего детства «перинатальной энцефалопатией», «гипертензионно-гидроцефальным синдромом», травматическим поражением шейного отдела спинного мозга. До сих пор гипердиагностика указанных состояний объясняется малой доступностью в России тонких молекулярно-генетических, биохимических, морфологических методов исследования, позволяющих выявить многообразные группы заболеваний, иногда редких, которые протекают с выраженной мышечной гипотонией.
Клинические проявления симптомокомплекса «вялый ребенок»
Термин «вялый ребенок» применяется в отношении детей раннего возраста, у которых мышечная гипотония развивается в период становления основных моторных навыков.
Симптомокомплекс представлен однотипной картиной и обычно распознается на основе четырех клинических признаков. Часто уже в роддоме можно увидеть:
Несколько позже выявляется задержка моторного развития.
При неврологическом осмотре необходимо провести три простых пробы: тракцию за ручки в положении лежа, горизонтальное и вертикальное подвешивание.
При выявлении мышечной гипотонии в первую очередь целесообразно исключить курабельные соматические заболевания. Сначала выделяют следующие состояния:
При исключении вышеперечисленных нарушений переходят к следующему этапу дифференциальной диагностики. Следует различать центральное и периферическое происхождение мышечной гипотонии. Чаще гипотония у новорожденных обусловлена поражениями центральной нервной системы (ЦНС) – на их долю приходится около 80% случаев; в 20% случаев встречается поражение моторной единицы, включая все ее элементы: от моторного нейрона до мышечного волокна.
При поражении ЦНС, как правило, гипотония в дальнейшем сменяется спастичностью, тогда как гипотония при поражении двигательной единицы сохраняется на протяжении всего времени болезни. Мышечная сила при центральной гипотонии может не снижаться или снижаться незначительно, тогда как при периферическом поражении она снижена значительно.
Выраженность сухожильных рефлексов также значительно различается: при центральном поражении она повышена, а при периферическом – снижена. Следует помнить, что иногда сухожильные рефлексы могут быть длительно угнетены при тяжелом гипоксическом поражении головного мозга. И напротив, нередко при врожденных структурных миопатиях рефлексы бывают нормальными или даже повышенными. Часто приходится ориентироваться на задержку редукции рефлексов новорожденных. Если наблюдается такая задержка, то перед врачом – случай нарушения ЦНС. При родовом поражении спинного мозга выраженность нарушений сухожильных рефлексов зависит от уровня травмы.
Атрофия мышц отмечается только при гипотонии периферического генеза, но в случаях заболевания младенцев она может отсутствовать. Для дифференциального диагноза важно выявить задержку психического развития, судороги, которые часто встречаются при центральном поражении.
Рассмотрим некоторые заболевания, наиболее часто приводящие к развитию мышечной гипотонии.
«Центральная» гипотония
Перинатальные поражения центральной нервной системы
У детей с умеренной или тяжелой гипоксически-ишемической энцефалопатией, родовой травмой или внутричерепным кровоизлиянием может наблюдаться гипотония, как одно из клинических проявлений поражения головного или спинного мозга. В таких случаях показана нейровизуализация (нейросонография, магнитно-резонансная томография). При тяжелой степени поражения угнетены сухожильные рефлексы, имеются нарушения дыхания, глотания. При такой симптоматике нередко врачу следует решить: не лежит ли в основе клинической картины патология нервно-мышечной системы? Практический опыт говорит о том, что на этом этапе диагностики особенно часто врачи пропускают наличие у ребенка врожденных миопатий.
Нарушения чувствительности (трудно диагностируемые у младенцев), отсутствие сухожильных рефлексов, задержка мочи, снижение тонуса сфинктера заднего прохода служат важными дифференциально-диагностическими признаками перинатального поражения спинного мозга. Важно не пропустить экстрамедуллярное кровоизлияние, которое требует экстренного хирургического вмешательства. В этом случае в уточнении диагноза помогает магнитно-резонансная томография.
Органические ацидурии
Органические ацидурии (ацидемии) – группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена органических кислот и их накоплением в биологических жидкостях. Эти заболевания проявляются вялостью, сонливостью, нарушениями дыхания. Часто наблюдаются судороги, рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживание. Для течения ацидурий характерны светлый период и дебют клинических проявлений после смены режима питания, голодания или жировой нагрузки, приступообразное течение. Из лабораторных признаков диагностике помогают анемия, тромбоцитопения, лейкопения, гипогликемия, метаболический ацидоз, повышение уровня трансаминаз. В специализированных лабораториях возможно исследование уровня органических кислот в моче.
Общие принципы лечения органических ацидурий следующие: ограничение белка в пищевом рационе, применение витаминов (биотин, тиамин), левокарнитина, глицина. Следует отметить, что в случаях ранней диагностики и адекватной терапии у многих больных заболевание принимает благоприятное течение.
Доброкачественная врожденная гипотония
Доброкачественная врожденная гипотония – диагноз исключения. Этот термин применим к детям, у которых при рождении и в младенчестве отмечается гипотония, а в дальнейшем наблюдается нормальный мышечный тонус. В конечном итоге по моторному развитию эти дети не отстают от сверстников. Однако иногда в раннем возрасте подобным пациентам ставят диагноз «атонически-астатическая форма детского церебрального паралича». У этих детей чаще, чем в популяции в целом, встречаются гиперактивность и синдром дефицита внимания.
«Периферическая» гипотония
Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана
Спинальная мышечная атрофия – это прогрессирующее заболевание клеток переднего рога спинного мозга. Причины заболевания, вероятно, связаны с нарушением процессов апоптоза (программируемой клеточной гибели). Наследование спинальной мышечной атрофии аутосомно-рецессивное. Спинальная мышечная атрофия первого типа (ВерднигаГоффмана) дебютирует у новорожденных с проявления мышечной гипотонии. В грудном возрасте заболевание проявляется тем, что ребенок не может сидеть. Лицевая мускулатура не поражена, сохраняется хорошая мимика. Позже могут присоединиться фасцикуляции языка (быстрые подергивания пучков мышечных волокон). Характерно снижение общей двигательной активности. Сухожильные рефлексы угнетены.
При электронейромиографии выявляется характерный признак – так называемый «ритм частокола». В настоящее время диагноз в 95% случаев подтверждается при молекулярно-генетическом исследовании.
Врожденные структурные миопатии
Врожденные структурные миопатии – гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний с разными типами наследования и многообразием вариантов течения. Общими проявлениями врожденных структурных миопатий, как правило, считаются ранний дебют (с рождения или с первых месяцев жизни), генерализованная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, атрофия мышц и структурные аномалии скелета. Однако иногда при врожденных структурных миопатиях дебют заболевания может произойти не только с рождения, но и в раннем детском, и в юношеском возрасте, и даже у взрослого человека. Как правило, данная группа заболеваний плохо диагностируется, и большинство детей наблюдается с диагнозом атонически-астатической формы детского церебрального паралича или с диспластическими кифосколиозами неизвестной этиологии.
Ранний дебют в период младенчества характерен для немалиновой миопатии, которая имеет три формы:
При пренатальной форме ребенок рождается с отсутствием спонтанных движений и самостоятельного дыхания, иногда встречаются контрактуры суставов. Как правило, дети так и не начинают самостоятельно дышать. Прогноз неблагоприятный. Начало типичной формы аутосомно-рецессивной немалиновой миопатии обычно отмечают у младенцев. Гипотония отмечается с рождения. Болезнь сопровождается нарушениями глотания и дыхания. Течение медленно прогрессирующее.
Среди врожденных структурных миопатий наиболее распространена болезнь центрального стержня – медленно прогрессирующее заболевание. Она может дебютировать в раннем возрасте, поэтому важно установить точный диагноз. Патогенетическое лечение отсутствует. Однако установление диагноза до того, как ребенок начнет принимать вертикальное положение, может предотвратить тяжелое осложнение – сколиоз, который при доброкачественном течении может стать основным инвалидизирующим фактором.
Врожденные мышечные дистрофии
Врожденные мышечные дистрофии – гетерогенная группа наследственных нервномышечных заболеваний, для которых характерна мышечная гипотония и слабость, множественные симметричные контрактуры крупных суставов и относительно стабильное или прогрессирующее течение. Характерной морфологической особенностью поврежденной скелетной мышцы служат изменения ее ткани, напоминающие прогрессирующую мышечную дистрофию: атрофия мышечных волокон с расширением и фиброзом эндомизия, а также с разрастанием жировой ткани. Тяжесть заболевания значительно варьируется. При магнитно-резонансной томографии головного мозга часто выявляется гипомиелинизация, которая характерна для дефицита альфа-2-ламинина.
В диагностике врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий наиболее информативна мышечная биопсия. Причем диагноз часто устанавливается с помощью иммуногистохимических методов исследования. При исследовании биоптатов мышечной ткани у 52% пациентов с врожденными структурными миопатиями и у 27% при врожденных мышечных дистрофиях выявляются признаки митохондриальной дисфункции.
Энерготропная терапия
В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий проводятся исследования эффективности лечения пациентов с врожденными заболеваниями нервной и нервно-мышечной систем препаратами, улучшающими работу дыхательной цепи митохондрий. При лечении нервно-мышечных заболеваний с положительным эффектом применяется следующая схема лечения:
В настоящее время применяется удобная форма левокарнитина – препарат Элькар, который может быть назначен с первых дней жизни. Пациенты принимают комплексную терапию (в том числе Элькар) в течение 2 месяцев, затем делается двухмесячный перерыв, после чего курс лечения повторяется. Анализ клинических данных демонстрирует существенное улучшение у большинства больных со структурными миопатиями и почти у всех пациентов с врожденными мышечными дистрофиями. При отсутствии эффективных этио-патогенетических методов лечения предложенная схема терапии позволяет (иногда значительно) улучшить качество жизни пациентов с мышечной гипотонией, дебютировавшей в раннем возрасте.