Как определить синдром Дауна у плода
Синдром или болезнь Дауна – это генетически обусловленная аномалия развития, определяемая наличием у ребенка лишней 21-й хромосомы (полный вариант) или отдельных ее фрагментов (мозаичный вариант). Трисомия обуславливает наличие специфических признаков, проявляющихся у ребенка с раннего возраста. Наиболее неблагоприятным проявлением патологии являются нарушения умственного и речевого развития у детей, поэтому в акушерской практике уделяется много внимания определению синдрома Дауна при беременности на ранних сроках.
Что такое синдром Дауна
Геномная патология Дауна обусловлена наличием у человека 47 пар хромосом, вместо положенных 46. Присутствие лишней пары хромосом может иметь различные проявления. Как правило, это особенности внешности и нарушения развития. Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими:
У детей с синдромом Дауна чаще встречаются врожденные пороки сердца, лейкозы, иммунные патологии, заболевания пищеварительного тракта. Характерна умственная отсталость различной степени выраженности, поэтому требуется раннее вмешательство в процесс развития по специальным методикам.
Причины
Причины возникновения синдрома Дауна при беременности на данный момент не установлены. Ученым не удалось выявить связь между развитием заболевания и образом жизни, наличием вредных привычек или уровнем образования у родителей. Показатели риска синдрома Дауна при беременности повышаются, если:
Исследования в Индии указывают на связь вероятности рождения ребенка с хромосомной аномалией с возрастом бабушки по материнской линии. Чем она старше, тем выше риск.
Способы диагностики
На данный момент существует несколько способов диагностики синдрома Дауна во время беременности:
1. Неинвазивные методики
2. Инвазивные методики
Первый пренатальный скрининг
Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови матери на синдром Дауна, а также ультразвукового исследования. Тест выполняют с 11-й по 14-ю акушерскую неделю. Скрининг первого триместра состоит из 2 этапов:
⚠ Для повышения точности результатов рекомендовано проходить обе части обследования в один день, так как при определении риска учитываются показатели воротникового пространства плода, зафиксированные при УЗИ.
Анализ полученных данных не дает точного ответа на вопрос «Есть ли синдром Дауна у плода?», только степень риска патологии. Тест нельзя считать основанием для постановки диагноза. При высоком риске женщинам рекомендуют наблюдение в генетическом центре и прохождение более точные инвазивные диагностические процедуры (биопсию хориона, амниоцентез).
В медицинском центре «МедПросвет» УЗИ диагностику плода проводят по предварительной записи. Сдать кровь для скрининга можно в любой день, без оформления записи. Чтобы повысить точность теста, акушеры-гинекологи рекомендуют планировать сдачу крови на день проведения УЗИ.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
С 9-й по 32-ю акушерскую неделю женщина по собственному желанию может пройти неинвазивный пренатальный тест на хромосомные патологии у плода (НИПТ). Анализ выявляет следующие синдромы:
Неинвазивный тест при беременности на синдром Дауна (и другие патологии) можно проводить независимо от результатов первого пренатального скрининга или в качестве проверки первоначально полученных данных для принятия взвешенного решения о проведении инвазивных манипуляций. Тест стоит пройти, если:
Точность НИПТ составляет 99%. То есть при проведении теста женщина получает точные результаты, а не степень риска. Анализ базируется на выделении ДНК – плода из крови матери и его изучении.
Чтобы пройти высокоточный анализ на трисомии НИПТ, обращайтесь в клинику «МедПросвет». Забор биоматериала проводится по предварительной записи у администраторов клиники. По желанию пациентки результаты могу быть отправлены по электронной почте (нужно остаавить заявление на отправку у администраторов). Обращайтесь к профессионалам «МедПросвет», чтобы материнство было счастливым!
Что делать, если у вас родился ребенок с синдромом Дауна
Для начала, разберемся в терминах
Синдром Дауна — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46.
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые дал подробное его описание в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «Синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».
Первый Международный день человека с Синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.
Распространенность патологии «Синдром Дауна»
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.
Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.
Современные исследования показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.
Патофизиология
Синдром Дауна — это хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Стоит отметить, что Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей).
Характерные черты, обычно сопутствующие Синдрому Дауна
Основные мифы о детях с патологией «Синдром Дауна»
Миф 1: «Эти дети неизлечимо больны, потому что у них Синдром Дауна»
Факт: На самом деле, эти дети вообще не больны. То есть да, конечно, у некоторых из них иногда бывают какие-то заболевания (порок сердца, например), но говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому,
что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков (имеется в виду не фенотипические особенности), которые нуждаются в грамотной психолого-педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько рано и всесторонне её начали проводить.
Миф 2: «Такие дети очень похожи друг на друга, у них существуют большие проблемы с речью, они никогда не смогут заниматься творчеством, петь, танцевать, рисовать и т.п.»
Факт: Дети с Синдромом Дауна, проживающие в семьях, где их очень любят и где в семье царит благоприятная гармоничная атмосфера, не то, что просто ходят, а бегают, прыгают и танцуют, точно также, как и все другие дети. Такие дети похожи на своих родителей, братьев и сестёр и нередко настолько, что фенотипические признаки стираются, либо уходят на второй план. Да, у них бывают проблемы с речью, но и эти проблемы преодолимы. Что же касается того, кого и когда такие дети начинают узнавать близких, то любая мама, которая была в контакте со своим малышом с первых дней после его рождения, скажет вам, что её ребёнок узнавал её именно с самых первых дней, именно с самых первых дней отличал её от окружающих, улыбался ей и как-то по-своему с ней общался.
Миф 3: «Если мать не отказывается от ребенка-инвалида, то от нее обязательно уходит муж»
Факт: Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят (вероятно, потому что ещё не знают) о том, что нередко это происходит с семьями, которые ребёнка сдали. Статистически доказано, что семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка.
Все в Ваших руках!
Для каждого родителя информация о неполноценности их будущего ребенка является трагедией. По этой причине около 80% родителей отказываются от таких детей. Однако те люди, которые приняли решение оставить ребенка, говорят, что очень скоро они поняли, что их малыш ничем особенным не отличается от других детей.
Дети с синдромом Дауна в состоянии нормально развиваться и ходить в обычную школу. Правда, для этого их необходимо должным образом подготовить. В этом Вам могут помочь такие специалисты, как квалифицированные врачи, психологи, логопеды, а также специальные центры для раннего развития детей с ограниченными возможностями, которых в России становится все больше.
После такой специальной подготовки ребенок с синдромом Дауна может продолжать учебу в школе и даже в высшем учебном заведении. Этому способствует замечательный пример, Пабло Пинеда — это первый преподаватель в Европе с синдромом Дауна, который разрушает сложившиеся стереотипы, касающиеся возможностей детей с синдромом Дауна. Несмотря на сложности с образованием, Пабло прилежно учился в школе, и успешно окончил высшее педагогическое учебное заведение.
Большой путь в проблеме социализации детей с синдром Дауна проделала Швеция. В этой стране такие дети посещают обычные детские сады, школы, а также имеют возможность устроиться на работу и обеспечивать себя и свою семью.
Нидерландское телевидение показывает комедийный сериал, в котором играют только актеры с синдромом Дауна. А актриса с синдромом Дауна — Пола Саж из Великобритании в 2004 году дебютировала в фильме «После жизни».
Благодаря огромной работе, которую проделали европейские государства, сегодня более 80% детей с синдромом Дауна учатся в обычных школах. О таком инклюзивном образовании говорят и в России.
Психологи рекомендуют
В трудных жизненных ситуациях, как минимум, всегда есть три варианта:
Американским Центром раннего вмешательства предоставлены следующие рекомендации родителям, имеющих «особенных» детей:
И всегда помните о том, что рано или поздно, Ваши усилия, стойкое терпение и непомерный труд в воспитании ребенка будут обязательно вознаграждены!
И в заключении хотелось бы сказать, что каждый ребенок уникален и прекрасен, и самое главное, что нужно любому малышу — это родительская любовь и забота. И если Вы подарите своему ребенку эти чувства, проявите терпение, упорство и старание, все это обязательно вознаградится!
Учреждения и организации, оказывающие помощь и поддержку детям с ограниченными возможностями здоровья и их семьям
Департаменты
Департамент по вопросам семьи и детей Томской области
Официальный сайт: family.tomsk.gov.ru, электронная почта: dsmd@family.tomsk.gov.ru
График (часы) работы: пн.-пт. 09:00-18:00
График (часы) работы: пн.-чт. 9:00-18:00; пт. 9:00-16:45
Департамент по молодежной политике физической культуре и спорту Томской области
Адрес: г. Томск, ул. Герцена, д. 8, телефоны: 8 (3822) 53-15-93, 8 (3822) 52-78-69, факс: 8 (3822) 52-78-69
Официальный сайт: depms.ru, электронная почта: depms@tomsk.gov.ru
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00-18:00, перерыв 12:30-13:30
Департамент социальной защиты населения Томской области
Адрес: г. Томск, ул. Шевченко, д. 24, телефон: 8 (3822) 602-700, факс: 8 (3822) 602-704
Официальный сайт: dszn.tomsk.gov.ru, электронная почта: dszn@socialwork.tomsk.gov.ru
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00-18:00, перерыв 12:30-13:30
Департамент здравоохранения Томской области
Адрес: г. Томск, пр. Кирова, д. 41, телефон: 8 (3822) 999-101, факс: 8 (3822) 51-60-35
Официальный сайт: zdrav.tomsk.ru, электронная почта: ozo@dzato.tomsk.ru
График (часы) работы: пн.-пт. 09:00-18:00, обед 12:30-13:30, сб., вс. – выходные
Департамент общего образования Томской области
Адрес: г. Томск, пр. Ленина, д. 111, кабинет 58, телефон: 8 (3822) 512-530, факс: 8 (3822) 512-530
Официальный сайт: edu.tomsk.gov.ru, электронная почта: k48@edu.tomsk.gov.ru
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00-18:00, перерыв 12:30-13:30
Учреждения социальной поддержки населения
Центр социальной поддержки населения Кировского района г. Томска
Предоставление гражданам социальной помощи, социального обслуживания, иных мер государственной социальной поддержки.
Адрес: г. Томск, пр. Кирова, д. 48, телефон: 8 (3822) 43-21-01, «горячая линия» по социальным вопросам 8 (3822) 43-13-80.
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00-18:00, перерыв 13:00-14:00
Центр социальной поддержки населения Советского района г. Томска
Предоставление гражданам социальной помощи, социального обслуживания, иных мер государственной социальной поддержки.
Адрес: г. Томск, ул. Тверская, д. 74, телефон: 8 (3822) 71-40-13, «горячая линия» по социальным вопросам 8 (3822) 714-008.
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00-18:00, перерыв 13:00-14:00
Центр социальной поддержки населения Ленинского района г. Томска
Предоставление гражданам социальной помощи, социального обслуживания, иных мер государственной социальной поддержки.
Адрес: г. Томск, ул. 79 Гвардейской Дивизии, д. 11/2, телефон 8 (3822) 72-76-41, «горячая линия» по социальным вопросам 8 (3822) 47-35-66.
График (часы) работы: пн.-чт. 9:00–18:00; пт. 9:00–15:00
Центр социальной поддержки населения Октябрьского района г. Томска
Предоставление гражданам социальной помощи, социального обслуживания, иных мер государственной социальной поддержки.
Адрес: г. Томск, ул. Суворова, д. 17, телефон 8 (3822) 68-38-42, «горячая линия» по социальным вопросам 8 (3822) 68-37-63.
График (часы) работы: пн.-чт. 9:00–17:00, перерыв 13:00–14:00; пт. 9:00–13:00
Учреждения, оказывающие медицинскую и психологическую помощь населению
Областное государственное учреждение здравоохранения «Томская клиническая психиатрическая больница», областной медико-педагогический центр
Адрес: г. Томск, ул. Северный городок, д. 52, телефон: 8 (3822) 65-18-05, 8 (3822) 468-487 (регистратура)
Специалисты: логопед, дефектолог, психолог, психиатр.
График (часы) работы: пн., вт., ср., чт., пт., с 8:00-18:00; сб., вс. – выходной
Областное государственное учреждение здравоохранения «Томская клиническая психиатрическая больница», детское отделение № 1
Адрес: г. Томск, ул. Алеутская, д. 4, телефон: 8 (3822) 28-12-25
Специалисты: логопед, психолог, психиатр, психотерапевт.
График посещения пациентов, находящихся на стационарном лечении в ОГБУЗ «ТКПБ»: пн.-пт. с 16:30-18:00; выходные и праздничные дни с 10:00-12:00
Беседа с лечащим врачом: ср. с 10:00-12:00
Областной перинатальный центр им. И. Д. Евтушенко
Адрес: г. Томск, ул. И.Черных, д. 96/1, телефоны: 8 (3822) 64-33-03, 64-75-82
Свою деятельность перинатальный центр осуществляет в области акушерства и гинекологии, детской хирургии, детской неврологии, детской офтальмологии, педиатрии, кардиологии, урологии, эндокринологии, неврологии, офтальмологии, терапии, репродуктологии, неонатологии, анестезиологии и реаниматологии.
График (часы) работы: пн.-пт. 7:30-20:00
Областное государственное автономное учреждение Комплексный центр социального обслуживания населения Томской области
Адрес: г. Томск, ул. Мокрушина, д.20/3, телефон: 8 (3822) 41-08-22
Специалисты: психолог, соц.педагог, педиатр, физиотерапевт.
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00-18:00, перерыв 13:00-14:00
ООО «Лечебно-оздоровительный центр «Здоровая мама — крепкий малыш»
Адрес: г. Томск, ул. Пушкина, д. 63/10, телефон: 7-953-926-57-72
Специалисты: логопед, дефектолог, психолог.
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00-19:00
Областное государственное казённое стационарное учреждение «Реабилитационный центр для детей и подростков с ограниченными возможностями здоровья «Надежда»
Адрес: Томская обл. п. Калтай, телефоны: 8 (3822) 96-72-43, 8-906-958-32-73
Специалисты: логопед, дефектолог, психолог, психиатр.
График (часы) работы: пн-пт 9:00-17:00, перерыв 12:30-13:30
Федеральное государственное учреждение «Главное бюро медико-социальной экспертизы по Томской области»
Адрес: г. Томск, ул. Котовского, д. 19, телефон: 8 (3822) 55-64-01
Специалисты: логопед, психолог, психиатр.
График (часы) работы: пн.-ср. 9:00-19:00, перерыв 12:30-13:00; пт. 9:00-16:00, перерыв 12:30-13:00
ООО «Центр сопровождения семьи «Инклюзия»
Адрес: г. Томск, ул. Алтайская, д. 8/3, телефоны: 8 (3822) 93-32-31, 8-952-893-20-20
Специалисты: логопед, дефектолог, психолог.
График (часы) работы: пн.-пт. 8:00-19:00
Муниципальное дошкольное образовательное учреждение комбинированного вида № 22 г. Томска
Адрес: г. Томск, ул. Елизаровых, д. 37, телефон: 8 (3822) 54-28-41
Специалисты: логопед, дефектолог, психиатр.
График (часы) работы: пн.-пт. 7:30–18:30
Муниципальное учреждение Психолого-медико-педагогическая комиссия г. Томска
Адрес: г. Томск, ул. Киевская, 86, телефоны: 8 (3822) 43-58-51, 8 (3822) 43-58-51, 8 (3822) 55-37-32
Специалисты: логопед, дефектолог, психолог, психиатр, педиатр, невролог, сурдолог, ортопед, офтальмолог.
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00-17:00, перерыв 13:00-14:00
Муниципальное автономное учреждение здравоохранения «Детский центр восстановительного лечения»
Адрес: г. Томск, ул. Елизаровых, д. 53, телефон: 8 (3822) 54-00-21
Специалисты: логопед, дефектолог, психиатр, психолог, невролог, ортопед, офтальмолог.
График (часы) работы: пн.-пт. с 8:00 до 20:00, сб,- вс.: выходной
Муниципальное автономное образовательное учреждение дополнительного образования детей Центр творческого развития и гуманитарного образования «Томский Хобби-центр»
Адрес: г. Томск, ул. Елизаровых, д. 70А, телефон/факс: 8 (3822) 244-447
Специалисты: логопед, дефектолог, психолог.
График (часы) работы: ежедневно 9:00–21:00
Муниципальное учреждение «Центр профилактики и социальной адаптации «Семья» г. Томска
Адрес: г. Томск, ул. Куйбышева, д. 1, телефон: 8 (3822) 72-02-10; 8 (3822) 62-44-00
Специалисты: психолог, социальный работник, юрист, логопед.
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00–18:00, перерыв 13:00–14:00
Статью подготовили:
Диагноз «Мозаичный синдром Дауна»
Генетические болезни – особый вид патологии, который имеет свои законы диагностики и терапии. Одним из ее видов является мозаичный синдром Дауна– сложное и интересное заболевание. С одной стороны, оно в определенной мере ущемляет и ограничивает человека, а с другой – способно раскрыть его безграничные возможности вопреки всем устоям.
Что такое синдром Дауна
В норме хромосомный набор человека содержит 23 пары или 46 хромосом. Но при определенных условиях 21 пара способна мутировать (чаще утраиваться), приводя к генетическому дефекту. Именно он и называется синдром Дауна.
Первый раз проявления болезни были зафиксированы в 1866 году врачом из Англии Джоном Дауном. Его имя и дало название синдрому. Однако зависимость между заболеванием и хромосомными парами установлена лишь в 50-х годах 20 века.
Но под данную трактовку подпадает самый распространенный вид дефекта – трисомия 21 пары, развивающаяся во всех клетках организма. Это самый тяжелый вид заболевания с ярко выраженными патологиями.
Другим вариантом синдромаявляется робертсоновская транслокация. Встречается она чуть реже, чем первый вариант. При ней 21 пара не утроена, а, наоборот, ее хромосомы склеены между собой, а общее количество хромосом составляет 45.
И, наконец, еще один вид патологии – мозаичный синдром Дауна. Его особенность проявляется тем, что пресловутая пара хромосом утраивается, но патология затрагивает только часть клеток.
Мозаицизм – общая характеристика
Мозаичную форму синдрома Дауна еще называют мозаицизмом. Это редчайший тип данного заболевания, который проявляется в двух случаях из ста. Он характеризуется менее выраженными симптомами, то есть, можно сказать, что это легкая степень заболевания.
Она развивается на самой ранней стадии формирования зародыша, из-за чего в процесс вовлекаются не все клетки. Такая особенность этого вида патологии значительно осложняет ее диагностику.
Степень выраженности этого типа синдрома зависит от того, какие ткани и сколько вовлечены в процесс.
Детки с мозаичной формой синдрома Дауна в состоянии вполне нормально развиваться, их внешность может быть вполне гармоничной. Но некоторые особые признаки патологии имеются.
Отдельные трудности у таких детей развиваются в раннем возрасте. В этот период у малышей отмечается отставание в психомоторном развитии. При взрослении эти дефекты сглаживаются, и умственное развитие таких людей мало чем отличается от среднестатистических. Однако у них наблюдается своеобразное восприятие окружающего мира и нюансы речи, но подобные особенности встречаются и у обычных индивидов.
Причины и способствующие факторы
Причин, по которым происходит мутация 21 хромосомной пары, существует несколько:
Подобные патологические изменения провоцируются рядом факторов:
Болезнь не имеет половой, расовой и географической принадлежности. Она распространена по всему земному шару. А СД, как таковой, является самым распространенным генетическим заболеванием.
Внешние признаки мозаичного синдрома
Как уже было сказано, люди с подобной формой заболевания могут особо не различаться по развитию и внешности со своими сверстниками. Среди них есть даже очень привлекательные дети и взрослые.
Хотя, с другой стороны, многие носители этого дефекта имеют такие же признаки, как при часто встречающейся трисомии. 
Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. Конечности непропорциональны по отношению к телу и имеют уменьшенные размеры.
В 90% случаев такие люди являются обладателями плоского лица и брахицефалии – укороченного черепа с плоским затылком. Шея, как правило, короткая с утолщенной кожной складкой. Подобный признак заметен уже в период новорожденности.
Характерные признаки лица у людей с подобным дефектом – плоская переносица и маленький нос, в 30% случаев возможно развитие страбизма (косоглазия).
Самое яркое проявление синдрома Дауна, которое сопровождает все его формы – это эпикантус. Данным понятием обозначают кожную складку, которая слегка нависает над внутренним краем глаза. Из-за такой особенности люди-дауны напоминают представителей монголоидной расы. И именно поэтому первооткрыватель дефекта назвал его изначально монголизмом, а больных – монголоидами.
К другим особенностям лица относят искаженное небо в виде арки и аномальные зубы. Данные дефекты и мышечная гипотония мешают закрыть рот, поэтому он всегда полуоткрыт. Язык у детей с мозаичной формой синдромабороздчатый. Вместе с готическим небом они затрудняют сосание, из-за чего такой ребенок плохо прибавляет в весе. Впрочем, для легкой степени заболевания, коим является мозаицизм, это характерно не всегда.
На радужке, по ее окружности могут присутствовать пигментные пятна Брушфильда. Еще одна особенность — аномальные уши, которые расположены ниже линии глаз. Они деформированы, часто оттопыриваются и могут вызывать проблемы со слухом.
Аномалии захватывают и опорно-двигательный аппарат. Они проявляются лабильностью суставов и деформацией костей. К примеру, грудина имеет килевидную форму. Патогномоничный симптом – клинодактилия или искривление мизинца. Деформируются также ребра и позвоночник. Это связано с недоразвитостью костной ткани.
Появление лишних кожных складок – частый признак даунизма. Они формируются из-за недоразвития костей, поэтому кожа между ними плохо натягивается. Кроме шейной, характерны также складки поперек ладони и в локтевом сгибе.
Внешние деформации часто становятся причиной нарушений в работе внутренних органов. Неправильная форма костей, гипотония мышц и другие особенности приводят к таким внутренним патологиям:
Еще раз заметим, что у людей-даунов с мозаичным вариантом далеко не всегда все симптомы сочетаются. Многие из них не проявляются, что затрудняет распознавание заболевания.
Психомоторное и умственное развитие
Дефекты в развитии детей с таким синдромом появляются по нескольким причинам:
При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи.
Дети с мозаицизмом очень способные к обучению. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники.
Их возможности, способности и развитие в целом очень разнятся. На форумах мамочки таких детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом.
К примеру, одна мама говорит о том, что ее сын, которому уже 8 лет и который страдает мозаичной формой СД, до сих пор не разговаривает. Хотя они проходят реабилитацию в соответствующем центре.
Тогда как другая мама, у которой младший малыш имеет такое заболевание, утверждает, что он ничем не отличается от старшего, даже более находчивый.
Многие дети с мозаичным типом СД сублимируют свои дефектные особенности в невероятные достижения.
Айя Ивамото — девушка с мозаицизмом из Японии, родители которой рассказали о её болезни только на втором курсе института. Она посещала садик, успешно окончила школу и университет. Изучила два языка: английский и французский, и занимается иностранными переводами. Преподает в школах и вузах, принимала участие в международной конференции.
Совместно с мамой издала книгу о путешествии во Францию. Регулярно поддерживает и борется за права людей с синдромом Дауна.
Раймонд Ху – парень с мозаичным синдромом Дауна из США, который рисует картины с помощью старинной китайской техники. Он создает их акварельными красками и тушью на рисовом бумажном полотне.
В группу людей с подобным дефектом входит много актеров. К одной из наиболее известных таких личностей относится актер Пабло Пинеда. Ему досталась главная роль в фильме «Я тоже». Он также является частым гостем в различных телешоу, где освещает проблемы педагогики и развития детей.
Джейми Бауэр, сыгравший в «Американской истории ужасов», Паскаль Дюкенн, Крис Берк — все эти актеры имеют мозаичный синдром Дауна.
Люди с таким диагнозом находят себя в разных сферах жизни. Тим Харрис – владелец ресторана. Рональд Дженкинс – известный музыкант, приручивший синтезатор. Ему нет равных в электронной музыке. Мигель Томасин — популярный барабанщик, участник группы Reynols. Карен Гафнии – девушка, занимающаяся плаванием. Стала первой, кто преодолел дистанцию в 15 км. Вода при этом достигала температуры +15.
Глядя на такие примеры, сложно предугадать, как будет развиваться ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна. Ясно одно: чтобы он стал успешным и развитым, нужна кропотливая работа как со стороны ребенка, так и его родителей.
Как диагностировать болезнь
Синдром Дауна можно распознать еще в пренатальном периоде, то есть во время беременности. Что касается его мозаичной формы, то в отдельных случаях его диагностика на данном этапе затрудняется ввиду скудности проявлений и поражении не всех хромосом. В таком случае его раскрывают только после родов.
Выявить заболевание удается несколькими методами:
1.УЗИ-диагностика. Ее проводят каждые 3 месяца беременности. Уже в первом триместре, с 8 по 12 неделю, можно распознать некоторые признаки СД. Например, утолщение воротниковой зоны.
2.Во втором триместре УЗИ покажет дефекты развития ЦНС, органов пищеварения, выделительной системы и слуха, а также сердечные пороки. На третьем УЗИ специалист увидит мелкие аномалии развития.
3.Анализ крови матери. Первый триместр (с 8 по 12 недели) определяет количество веществ, которые продуцирует плод:
4.Второй триместр (с 18 по 21 неделю) определяет следующие показатели:
Подобные исследования не дают 100% гарантии наличия или отсутствия патологии. Если беременная попала в зону риска, то есть перечисленные анализы показали нестандартный результат, женщине проводят инвазивные процедуры. Они позволяют получить материал плода для уточнения диагноза:
Данные инвазивные методы являются довольно опасными, так как существует риск разрыва околоплодного пузыря, выкидыша, а также инфицирования матери и ребенка.
Помоги своему ребенку
Мозаичный вариант СД, несмотря на более легкое течение, требует постоянной работы с такими детьми. К сожалению, окончательно избавиться от патологии невозможно, но с помощью многопрофильной терапии можно помочь ребенку лучше адаптироваться к социуму и не чувствовать себя обделенным.
Очень важно для детей с синдромом Дауна проводить массаж и лечебную физкультуру. Они позволят повысить тонус мышц и укрепить их, устранят контрактуры, стабилизируют работу суставов и всего опорно-двигательного аппарата. 
Массаж показан с 2 недель рождения. Но не все приемы позволительно использовать в этом возрасте. Разминание не применяется детям до 3 месяцев. Если у малыша есть проблемы с сердцем, следует проконсультироваться с врачом по поводу массажных приемов.
Из методов ЛФК обязательно используйте упражнения на мяче. Благодаря им происходит развитие двигательных рефлексов и координации.
Показаны для детей с СД занятия плаванием. Оно выполняет функцию гидромассажа.
Особо выделяют такие методы лечения, как иппотерапия и дельфинотерапия.
Иппотерапия – это терапевтическое воздействие, достигаемое при общении с лошадьми. Такой метод обеспечивает:
Это отличный метод, позволяющий уравновесить нервную систему людей с любым типом синдрома Дауна. Но он требует выполнения некоторых условий:
Дельфинотерапия обеспечивает расслабление и улучшение настроения, придает уверенности в себе, помогает приобрести навыки общения. Этот метод также стимулирует физическое развитие. Ультразвук, который выделяют дельфины, восстанавливает нормальные биотоки.
К другим способам терапии относят:
Психомоторное развитие
Обучение людей с синдромом Дауна – очень благодарное дело. Каждое достижение приносит им чрезвычайно много радости. Они с большим энтузиазмом подходят к этому процессу, прилагая немало усилий.
С самого раннего возраста люди с СД требуют пристального внимания и тщательной работы с ними. Дети с мозаичной формой по своему развитию приближены к норме, но все-таки имеют некоторые особенности, которые нужно корректировать.
Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное. Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости. Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме.
Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно. Но главное, делать это интересно и увлекательно. Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической.
Проблемы со слухом и зрением также снижают способность воспринимать информацию, замедляют учебный процесс. Это также следует учитывать, и подстраивать занятия под эти особенности.
Следует обращать вни
мание на развитие образного и абстрактного мышления: разъяснение утверждений и понятий, предъявление доказательств, расположение предметов в пространстве, их классификация и т.д.
Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной. Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания.
Важно развивать моторику, ведь она дает возможность детям обслуживать себя в быту. Мышечная слабость снижает способность манипулировать ладонью и пальцами. Их следует разрабатывать. Например, можно использовать упражнение, при котором кисть фиксируется на поверхности стола на ребре ладони. При этом рисование выполняется 3 пальцами, исключая мизинец и безымянный.
Разрабатывать кисти можно с помощью различных приемов:
Занимаясь с детьми подобным образом, можно не только обучить их физическим навыкам — это обеспечивает непосредственное общение с малышом, стимулирует его психическое и умственное развитие.
Существуют специальные методики, которые дают направление в обучении детей-даунов:
Очень важны коллективные занятия, при которых дети тянутся и ориентируются друг на друга. 
Взгляд в будущее
Ученые постоянно ведут исследования в области генетических заболеваний, ищут новые эффективные методы их диагностики и лечения.
Так, ученые из США разработали компьютерную программу, с помощью которой можно определить легкую степень синдрома Дауна и других подобных патологий по фотографии, когда эти признаки не видны вооруженным глазом. Программа сканирует фото, и выдает даже те нюансы, которые не видит специалист.
Английские ученые разработали метод определения синдрома по анализу крови беременной. Исследование проводилось среди более 2 тыс. женщин и проявило точность до 99%. Данный анализ базируется на определении лишней хромосомы. Он способен заменить даже небезопасные инвазивные методы диагностики мозаичного синдрома Дауна.
В среднем, люди с данной патологией живут до 50 лет, а при легкой степени — и больше. Женщины способны к зачатию при всех формах болезни. У мужчин повышается эта способность при мозаичном варианте. Союз таких людей дает высокую вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Но, тем не менее, остается небольшой процент вероятности появления здорового малыша.
Мозаичный синдром Дауна – это патология, которая легко поддается корректировке. Такие люди могут мало отличаться от здорового населения. Некоторые из них даже становятся успешными в жизни, проявляя невероятные умения и способности.
Мы должны понимать, что эти «особенные» люди – часть нашего социума. Они, как никто другой, нуждаются в поддержке и заботе, а главное, во внимании!
