чем отличаются гомологичные хромосомы
Научная электронная библиотека
Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.,
1.1. Хромосомы человека
Хромосомный набор человека, определяемый как кариотип – совокупность данных о структуре, размерах и количестве митотических хромосом, – установлен в начале 60-х годов прошлого века. Ещё в 1888 году Г. Вальдеер (H. Waldeyer, 1836–1921 гг.) ввёл термин «хромосома» для обозначения окрашенных нитевидных структур, видимых в ходе стадий деления клетки (митоза). Характерные особенности строения каждой хромосомы человека определяются, как известно, положением в ней центромеры – важнейшей структуры, которая в делении клетки (митозе) соединяется с нитями веретена и определяет расхождение сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки. Метафазная хромосома состоит из двух хроматид (сестринские хроматиды) и центромеры, при помощи которой они соединяются. В районе центромеры хромосома сужена, две её хроматиды сближены, и этот район в теле хромосомы образует первичную перетяжку. Центромера делит хромосому на два плеча (короткое и длинное). По положению центромеры и первичной перетяжки среди хромосом человека различают метацентрические хромосомы, у которых центромера расположена в середине хромосомы (медианно) и делит её на два равных по длине плеча; субметацентрические хромосомы, в которых центромера расположена субмедианно и делит хромосому на два плеча неравной длины; и акроцентрические хромосомы, у которых центромера расположена почти на конце хромосомы (терминально), отделяя от длинного очень короткое плечо. У некоторых хромосом на коротком плече двух хроматид на красящейся тонкой нити располагаются маленькие хроматические тельца – спутники. Участки на концах хромосомы называются теломерами. Структуры в виде точек прикрепления нитей митотического веретена к центромерам называются кинетохорами. Плечи некоторых хромосом содержат перетяжки, называемые «вторичными» (например, хромосомы 1, 9, 16). Диплоидный набор человека, состоящий из 46 хромосом, составлен из 23 пар гомологичных хромосом – гомологов (отцовского и материнского происхождения): 22 пары аутосом и плюс половые хромосомы (гоносомы) – ХХ у женщин или ХY у мужчин. Гомологичные хромосомы, как правило, сходны между собой в размерах и строении, хотя могут встречаться некоторые отклонения от каждого показателя, и это носит название «гетероморфизм хромосом». Термин «кариотип» рекомендуется применять к систематизированному набору хромосом отдельной клетки человека. Существует также термин «идиограмма», который сохраняется для представления кариотипа в виде схемы, построенной на основании измерений хромосом большого числа клеток. Хромосомы пронумерованы серийно от 1 до 22 в соответствии с их длиной, а также с другими особенностями их строения, допускающими идентификацию. Половые хромосомы (гоносомы) не имеют номеров и обозначаются как Х и Y. Следует отметить, что термины и «кариотип», и «идиограмма», получившие международное признание и распространение, принадлежат русским цитологам: «идиограмма» – С.Г. Навашину (1857–1930 гг.) в 1921 году и «кариотип» – Г.А. Левитскому (1878–1942 гг.) в 1924 году. В фазах деления – метафазах и прометафазах (см ниже) – хромосомы можно увидеть в световом микроскопе как дискретные удлинённые структуры длиной от 2 до 11 мкм. На рисунках 1 и 2 представлены мужской и женский кариотипы человека.
Рис. 1. Мужской кариотип: I – метафазная пластинка; II – классификация по группам и нумерация хромосом
Как указано выше, кариотип человека состоит из 46 хромосом, которые нумеруются от 1 до 22 (аутосомы) и делятся на 7 групп, – A, B, C, D, E, F, G и половые хромосомы (гоносомы) X и Y (рис. 1 и 2).
К первой группе А относятся хромосомы 1, 2 и 3, которые хорошо отличаются друг от друга. Хромосома 1 (размер – 11 мкм) – метацентрическая, содержит вторичную перетяжку в околоцентромерном участке длинного плеча. Хромосома 2 (10,8 мкм) по размерам почти равна хромосоме 1 и является субметацентрической. Хромосома 3 (размер – 8,3 мкм) – практически метацентрическая.
Рис. 2. Женский кариотип: I – метафазная пластинка; II – классификация по группам и нумерация хромосом
К группе В относятся хромосомы 4 и 5 (размер – 7,7 мкм каждая) – это крупные субметацентрические хромосомы, которые не отличаются друг от друга при рутинном окрашивании ни размером, ни положением центромер.
К группе С относятся хромосомы с 6 по 12 и Х. В основном, это субметацентрические хромосомы крупных и средних размеров. Наиболее крупные хромосомы из группы С – 6, 7 и Х (6,8–7,2 мкм). Хромосома Х является половой хромосомой (гоносомой). Хромосома 7 более метацентрична, чем хромосома 6. Хромосомы 8 и 9 – практически одинаковы по размеру (5,8 мкм). Хромосома 8 метацентричнее хромосомы 9, которая характеризуется регулярной вторичной перетяжкой в прицентромерном районе длинного плеча.
К группе D относятся хромосомы 13, 14 и 15 (4,2 мкм) – средних размеров акроцентрические хромосомы с почти терминальным расположением центромеры. Эти хромосомы между собой не различаются ни по размерам, ни морфологически после рутинного окрашивания. Короткое плечо всех трёх пар хромосом может формировать спутники (рис. 1, 2 и 5).
К группе Е относятся хромосомы 16, 17 и 18. Хромосома 16 (размер – 3,6 мкм) – сравнительно небольшая метацентрическая хромосома, содержащая вторичную перетяжку в длинном плече. Хромосома 17 (размер – 3,5 мкм) – сравнительно короткая субметацентрическая хромосома. Хромосома 18 (размер – 3,2 мкм) – самая короткая субметацентрическая хромосома.
Группа F представлена хромосомами 19 и 20 (размеры – 2,9 мкм). Это короткие метацентрические хромосомы, которые не отличаются между собой без дифференциального окрашивания по длине.
Хромосомы 21 и 22 (2,8 мкм) относятся к группе G. Это наиболее короткие акроцентрические хромосомы в кариотипе, которые обладают способностью формировать спутники на коротком плече (рис. 1, 2 и 5).
Хромосома Y (2,3 мкм) является маленькой акроцентрической хромосомой, сравнимой по размерам с хромосомами 21 и 22, но не имеющая спутников.
Важнейшая работа по созданию общей системы обозначения и классификации хромосом человека, представляемая в виде отдельной книги, проводилась регулярно из года в год, куда в последние десятилетия включались и результаты использования современных молекулярно-цитогенетических методов. Первые результаты работы учёных по номенклатуре и классификации хромосом человека были представлены в 1960 году в Денвере, в Университете штата Колорадо (США). Работа комиссии была проведена при поддержке американского онкологического общества. В состав комиссии входили известнейшие учёные: 14 учёных-цитологов и 3 учёных-генетика. Результаты были опубликованы в Денвере в том же 1960 году в ряде журналов в виде документа (книги), названного как «Стандартная система номенклатуры митотических хромосом человека». Впоследствии был создан комитет по номенклатуре хромосом человека. Комиссия и комитет периодически собирались для работы и, по мере развития цитогенетических, а в последние десятилетия и молекулярно-цитогенетических исследований, вносили поправки и дополнения в существующую классификацию. Работа комиссий проводилась регулярно в различных странах и городах. Комитет последовательно собирался в Париже, Чикаго, Мехико, Лэйк-Плэсиде, Эдинбурге, Стокгольме, где было решено разработать и опубликовать унифицированный вариант номенклатуры хромосом человека, включающий основные положения первых совещаний (Денвер, Лондон, Чикаго, Париж). Результаты работы комитета публиковались в различных издательствах. Этот важный документ получил название «Международная система номенклатуры хромосом человека» – «An International System for Human Cytogenetic Nomenclature» (ISCN). В дальнейшем поправки и дополнения в документе делались, учитывая новые разработанные технологии, включая молекулярно-цитогенетические, и докладывались на различных конференциях. Последний документ – «ISCN 2016» – An International System for Human Cytogenetic Nomenclature» опубликован в 2016 году. Таким образом, в одном документе даётся полная номенклатура хромосом в норме и при хромосомных синдромах и аномалиях, исходя из цитогенетических и современных молекулярно-цитогенетических технологий (см рекомендуемую литературу).
Следует отметить, что хромосомные синдромы и аномалии связаны с хромосомными (геномными) мутациями (аномалиями) в виде различных структурных перестроек хромосом или с изменением их числа (n). Численные изменения хромосом могут быть двух типов: полиплоидии – умножение хромосомного набора (3n, 4n и т. д.) или генома, кратное гаплоидному числу хромосом; анеуплоидии – увеличение или уменьшение числа хромосом, некратное гаплоидному. Структурные хромосомные (геномные) перестройки классифицируют по принципу линейной последовательности расположения генов: делеции (потеря хромосомных участков), дупликации (удвоение хромосомных участков), инверсии (перевертывание на 180° относительно нормальной последовательности хромосомных участков), инсерции (вставки хромосомных участков) и транслокации (изменение расположения хромосомных участков). Подробная информация по возможным аномалиям хромосом человека представлена в главе 3.5.
На пути к разгадке тайны мейоза
Появление мейоза – особого варианта клеточного деления, в результате которого число хромосом сокращается вдвое – было одним из важнейших эволюционных «достижений» первых эукариот. Механизм мейоза сложился из комбинации готовых «блоков»: механизмов митоза, рекомбинации и репарации ДНК. Ключевым событием стало формирование синаптонемного комплекса – особой белковой структуры, обеспечивающей попарное соединение и точное «выравнивание» хромосом.
Появление эукариотической клетки было важнейшим эволюционным преобразованием (ароморфозом) в истории земной жизни (см. обзор «Происхождение эукариот» ). Одним из главных «достижений» древних эукариотических организмов стало возникновение настоящего полового процесса, то есть слияния двух гаплоидных (содержащих одинарный набор хромосом) клеток – гамет в диплоидную (содержащую двойной набор хромосом) клетку – зиготу.
Чтобы жизненный цикл эукариот, обладающих половым процессом, мог продолжаться, должен был развиться механизм, посредством которого из диплоидных клеток снова могли образовываться гаплоидные. Таким механизмом стал мейоз – особый вид клеточного деления, при котором число хромосом в дочерних клетках уменьшается вдвое по сравнению с родительской клеткой.
В статье Ю.Ф.Богданова, крупнейшего специалиста по эволюции мейоза, рассматриваются современные представления о происхождении механизмов мейотического деления у эукариот.
Общепризнано, что мейоз произошел из митоза – «обычного» клеточного деления эукариот, в результате которого число хромосом остается прежним. Происхождение митоза само по себе было замечательным ароморфозом. Мейоз, по сути дела, является модифицированной версией митоза.
В ходе митоза (а также в ходе второго деления мейоза) хромосомы вступают в метафазу поодиночке, и нити веретена деления присоединяются к каждой хромосоме с двух сторон.
Именно благодаря указанным особенностям первого деления мейоза и обеспечивается уменьшение числа хромосом: к полюсам клетки расходятся не сестринские хроматиды, а гомологичные хромосомы, по одной из каждой пары (см. схему).
Эти ключевые особенности первого деления мейоза развились на основе одного и того же ароморфоза – возникновения так называемого синаптонемного комплекса (СК).
Механизм мейоза был «собран» из готовых блоков (как это часто бывает в эволюции) – разумеется, с некоторыми модификациями и новшествами.
Одним из этих исходных блоков стал уже имевшийся к тому времени у эукариот механизм митоза, другим – механизм репарации (починки повреждений) ДНК, основанный на гомологичной рекомбинации (см.: Глазер В.М. Гомологичная генетическая рекомбинация ). Суть процесса в том, что поврежденный участок одной молекулы ДНК заменяется его неповрежденной копией, взятой из другой (гомологичной) молекулы ДНК.
Чтобы «развести» гомологичные хромосомы к разным полюсам клетки, в ходе мейоза используется веретено деления, «унаследованное» от митоза. Но чтобы распределение хромосом по дочерним клеткам прошло без ошибок, гомологичные хромосомы необходимо сначала сгруппировать попарно. Для этого используется механизм гомологичной рекомбинации, точнее, одна из деталей этого механизма – образование так называемого соединения Холлидея.
Починка разрывов ДНК – одна из основ мейоза
Механизмы репарации и рекомбинации ДНК – очень древние, они должны были возникнуть еще на заре жизни.
Становление мейоза в ходе эволюции, так же как и сам мейоз в жизненном цикле современных организмов, начинается с репарации повреждений (разрывов) ДНК. Разрывы эти в начале мейоза возникают не сами собой – их создает специальный фермент, эндонуклеаза SPO11. Этот фермент является модификацией другого белка – ДНК-топоизомеразы VI, унаследованной эукариотами от своих прокариотических предков – архей.
Клетка начинает «чинить» разорванные молекулы ДНК при помощи древнего механизма гомологичной рекомбинации. А для этого нужно объединить попарно гомологичные молекулы ДНК (чтобы использовать неповрежденные участки одной молекулы в качестве «матрицы» для исправления повреждений в другой молекуле). На этом и основано попарное объединение хромосом в профазе I мейоза.
Белковые оси хромосом
Эукариотический геном значительно больше прокариотического и содержит больше «избыточной» ДНК (различных некодирующих последовательностей, мобильных генетических элементов и др.) Большие размеры генома стимулировали «распадение» его на отдельные хромосомы (линейные, в отличие от единственной кольцевой хромосомы прокариот). Как следствие, «оказалась полезной новация в структуре хромосом – белковые оси, к которым стали крепиться петли гигантской молекулы ДНК – эукариотической хромосомы».
В клетках эукариот, делящихся путем митоза, сестринские хроматиды (образовавшиеся в результате репликации исходной молекулы ДНК) соединены посредством белков-когезинов. Чтобы хроматиды могли разойтись к полюсам клетки (в анафазе митоза), когезины должны гидролизоваться и исчезнуть из межхроматидного пространства.
Один из когезинов (Rec8) «оказался подходящим субстратом для наслоения на него других мейоз-специфичных белков», из которых в начале мейоза строятся более сложные белковые оси, или «линейные элементы», к которым ДНК крепится петлями, приобретая вид «ершика». Каждая петля содержит несколько тысяч пар нуклеотидов и крепится к линейному элементу только в одном месте, «кнопочно». Такая организация хромосомы позволяет хромосомным локусам легче находить гомологичные им локусы в хромосоме-партнере. Так обстоит дело у некоторых низших эукариот, у которых нет «классического» мейоза, характерного для более высокоорганизованных форм.
Синаптонемные комплексы. Ароморфоз.
У эукариот с классическим мейозом «бывшие линейные элементы хромосом соединяются попарно с помощью белковой «застежки-молнии» в двухосевую структуру, именуемую синаптонемным комплексом (СК)». Это обеспечивает тесное соединение гомологичных хромосом. Ю.Ф.Богданов считает появление СК важным ароморфозом. СК существует ограниченное время в течение профазы I мейоза и затем распадается. СК обнаружен у многих сотен видов – от одноклеточных водорослей, грибов и протистов до многоклеточных. Предполагается несколько возможных функций СК:
1) Организация профазной мейотической хромосомы. Благодаря СК возникает билатеральная организация пары соединившихся гомологичных хромосом. Петли хроматина располагаются по обе стороны от СК. Это позволяет точно сопоставить петли хроматина в трехмерном пространстве клеточного ядра. «По-видимому, это простейший, если не единственный, способ внести порядок и точность в процесс взаимного узнавания локусов гомологичных хромосом и обеспечить достаточную точность (гомологию) рекомбинации в мейозе.»
2) СК не только соединяет гомологичные хромосомы, но и не дает им «склеиться», удерживая их на расстоянии 70-120 нм друг от друга. В конце профазы I (стадия диплотены) СК распадается во всех локусах, кроме локусов хиазм (перекрещивания хроматид). Гомологичные хромосомы, взаимно оттолкнувшиеся во всех локусах, кроме локусов хиазм, выстраиваются на экваторе веретена деления в метафазе I. Они готовы разойтись к полюсам, как только освободятся от хиазм.
3) СК необходим для формирования хиазм. СК также не позволяет хиазмам располагаться слишком близко друг от друга. Иными словами, благодаря СК хроматиды могут «рваться» и обмениваться участками лишь в ограниченном количестве мест. Ю.Ф.Богданов оценивает это как положительное явление, поскольку «чрезмерная частота кроссинговера – не столько «благо» комбинаторики, сколько угроза стабильности адаптационно выгодных фенотипов».
Происхождение белков СК
У разных групп эукариот СК строится по единому «плану», но при этом используются совершенно разные (структурно негомологичные) белки. Это похоже на постройку домов по сходному плану (стены, крыша, окна), но из совершенно разных материалов. Материал не важен – «важно, чтобы СК выравнивал параллельно лежащие гомологичные хромосомы, сохранял между ними пространство, в котором происходит рекомбинация ДНК, и сохранял бы эти условия столь долго, сколько необходимо для завершения рекомбинации и формирования хиазм».
Сравнительный анализ структуры белков СК показал, что они возникли независимо у предков современных эукариот, давших начало разным крупным таксонам (растений, грибов, животных).
Ю.Ф.Богданов приводит убедительные доводы и экспериментальные факты, свидетельствующие о том, что структуры СК формируются путем самосборки из белковых молекул, подобно многим другим сложным молекулярным комплексам. Автор отмечает, что «самоорганизующиеся структуры могут состоять из разных белковых субъединиц и нуклеиновых кислот, как это наблюдается в отношении вирусов и рибосом». Важно, что белки, сходные по размерам и трехмерной организации, могут служить компонентами одинаковых структур у далеких друг от друга организмов даже в тех случаях, когда первичная структура (аминокислотная последовательность) этих белков сильно различается.
Почему в первом делении мейоза сестринские хроматиды не расходятся?
Итак, причина нерасхождения хроматид в мейозе I – сохранение соединяющей их когезиновой оси. В результате после первого деления мейоза «программа» клеточного деления остается как бы «не выполненной». Эта программа – в основе которой лежит древняя программа митоза – после завершения мейоза I, не останавливаясь, продолжает работать (хроматиды не разошлись, когезиновые оси не гидролизовались – значит, нужно делиться дальше). И поэтому клетки сразу же, без интерфазы и без синтеза ДНК, вступают в новое деление (мейоз II), идущее уже в точности по схеме классического митоза.
В заключительнй части статьи Ю.Ф.Богданов рассматривает ряд интересных случаев отхода некоторых организмов от схемы «классического» мейоза. Например, у самцов дрозофил (в отличие от самок) СК не образуется, и мейоз идет по примитивной схеме, характерной для некоторых архаичных эукариот (дрожжи S. pombe ). Таким образом «генетическая программа» примитивного мейоза у высших организмов не исчезает (вероятно, она просто входит в состав более сложной программы «классического» мейоза) и может вновь оказаться востребованной.
Ю. Ф. Богданов. Белковые механизмы мейоза (популярная статья в журнале «Природа»).
С фактами и теориями, касающимися происхождения мейоза, можно ознакомиться в статьях Ю.Ф.Богданова и его коллег:
ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ
Смотреть что такое «ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ» в других словарях:
гомологичные хромосомы — Хромосомы, конъюгирующие в мейозе, включают идентичные наборы генов, одинаково расположенные друг относительно друга, являются дупликциями пар родительских хромосом; в диплоидном наборе каждый генетический элемент представлен парой Г.х. [Арефьев… … Справочник технического переводчика
гомологичные хромосомы — ЭМБРИОЛОГИЯ ЖИВОТНЫХ ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ – хромосомы, идентичные по форме, величине и структуре составляющих их локусов, содержит аллели. Происходят от разных родителей, конъюгируют и могут обмениваться участками в процессе кроссинговера в… … Общая эмбриология: Терминологический словарь
гомологичные хромосомы — homologous chromosomes гомологичные хромосомы. Xромосомы, конъюгирующие в мейозе, включают идентичные наборы генов, одинаково расположенные друг относительно друга, являются дупликциями пар родительских хромосом; в диплоидном наборe каждый… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гомологичные хромосомы — homologinės chromosomos statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Genetiškai tapačios skirtingos kilmės (tėvinė ir motininė) chromosomos, gautos apvaisinimo metu. atitikmenys: angl. homologous chromosomes rus. гомологичные хромосомы ryšiai:… … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ — Хромосомы, идентичные по структуре составляющих их локусов. В эволюционном смысле хромосомы, сходные в различных организмах благодаря происхождению от общего предка … Термины и определения, используемые в селекции, генетике и воспроизводстве сельскохозяйственных животных
Гомологичные хромосомы — парные хромосомы, которые содержат один и тот же набор генов, сходны по морфологическому строению, конъюгируют в мейозе и могут обмениваться участками в процессе кроссинговера. Г.х. могут нести различные аллельные формы одного и того же гена … Словарь по психогенетике
ХРОМОСОМЫ — (от хромо. и сома), органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследств, свойства клеток и организмов. Способны к самовоспроизведению, обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют её в ряду… … Биологический энциклопедический словарь
Хромосомы — (от Хромо. и Сома органоиды клеточного ядра, совокупность которых определяет основные наследственные свойства клеток и организмов. Полный набор Х. в клетке, характерный для данного организма, называется Кариотипом. В любой клетке тела… … Большая советская энциклопедия
Хромосомы гомологичные — * храмасомы гамалагічныя * homologous chromosomes парные хромосомы, нормально конъюгирующие между собой в пахитене мейоза (), у которых одинаковые локусы расположены в одной и той же линейной последовательности. Соответствующие локусы могут нести … Генетика. Энциклопедический словарь
Что такое гомологичные хромосомы?
Каждый член гомологичной пары имеет общее происхождение, и они обнаруживаются в одном и том же организме путем слияния гамет. Все хромосомы организма являются соматическими хромосомами, кроме половой пары.
Половые хромосомы, с точки зрения гомологии, являются исключением. Оба могут иметь различное происхождение, но иметь области гомологии, которые заставляют их вести себя как соматические хромосомы во время циклов клеточного деления.
Эти гомологичные участки позволяют как спариваться во время митоза и мейоза, так и рекомбинировать во время второго из них.
Очевидно, что пары отдельных хромосом из разных близкородственных видов также являются филогенетически говорящими гомологами. Тем не менее, они рекомбинировали и изменили настолько, что одним и тем же хромосомам разных видов очень трудно быть полностью гомологичными..
Скорее всего, при сравнении хромосом двух видов гомология представляет собой мозаику. То есть хромосома одного вида будет делить большие или маленькие гомологичные области с разными хромосомами другого вида..
Источники хромосомных изменений
Мутации на уровне хромосом могут наблюдаться на двух основных уровнях: изменения в количестве и изменения в структуре.
Изменения на уровне последовательности анализируются на уровне генов (и геномов) и дают нам представление о сходстве информационного содержания между генами, геномами и видами..
Изменения в количестве и структуре позволяют нам показать сходства и различия на организационном уровне, будь то анализ отдельных хромосом или всех их в целом.
Изменения плоидности
Изменения числа хромосом у человека, которые влияют на одну или несколько хромосом, называются анеуплоидиями. Например, говорят, что у человека с 3 хромосомами 21 вместо двух трисомия.
Трисомия 21 хромосомы является наиболее частой причиной синдрома Дауна. С другой стороны, самка человеческого рода с одной Х-хромосомой также является анеуплоидной для этой хромосомы. XO женщины представляют то, что известно как синдром Тернера.
Изменения, которые влияют на основное количество хромосом вида, называются эуплоидиями. То есть происходит повторение набора гаплоидных хромосом вида.
Это очень часто встречается у растений и является важным источником эволюционных изменений в этой группе организмов..
Хромосомные перестройки
Отдельные хромосомы могут также представлять определенные типы перестроек, которые могут вызвать большие последствия как для индивидуума, так и для вида. Эти изменения включают в себя удаления, вставки, перемещения, слияния и инвестиции.
В делециях части хромосомы полностью теряются, что приводит к изменениям в циклах мейотического деления с последующим образованием, возможно, нежизнеспособных гамет..
Отсутствие областей гомологии является причиной аномальных событий рекомбинации. То же самое происходит в случае вставок, поскольку появление областей в одной, а не в другой хромосоме оказывает одинаковый эффект при генерации областей, которые не являются полностью гомологичными..
Частным случаем добавления является дублирование. В этом случае часть ДНК, которая генерируется в нем, добавляется в область хромосомы. То есть он копируется и вставляется рядом с источником копии.
В эволюционной истории хромосом дупликации в танде сыграли фундаментальную роль в определении центромерных областей.
Это заставляет гомологичные хромосомы спариваться ненормально, что приводит к другому типу дополнительных перестроек в гаметах. Мейотические продукты этого мейоза могут быть нежизнеспособными.
Полная хромосомная область может мигрировать из одной хромосомы в другую в случае, называемом транслокацией. Интересно, что транслокациям могут способствовать высококонсервативные области между хромосомами, которые не обязательно гомологичны. Наконец, существует также возможность наблюдения слияний между хромосомами.
синтении
Sintenia относится к степени сохранения порядка генов при сравнении двух или нескольких хромосом или разных геномных или генетических областей..
Синтения не занимается изучением или измерением степени сходства последовательностей между гомологичными областями. Скорее, чтобы каталогизировать информационное содержание этих регионов и проанализировать, организованы ли они таким же образом в занимаемом ими пространстве.
Все перегруппировки, о которых мы говорили выше, очевидно, уменьшают синхронность между измененной хромосомой и ее гомологом. Они все еще гомологичны, потому что имеют одинаковое происхождение, но степень синтении намного ниже.
Sintenia полезна для анализа филогенетических связей между видами. Он также используется для отслеживания эволюционных траекторий и оценки веса, который хромосомные перестройки сыграли в появлении вида. Поскольку он использует большие регионы, это исследования макросинтении.
Микросинтения, с другой стороны, имеет дело с проведением такого же типа анализа, но в небольших областях, обычно на уровне генов или генов. Гены, а также хромосомы могут также испытывать инверсии, делеции, слияния и добавления..
Гомология и сходство последовательностей
Вот почему на уровне последовательности два гена, которые кодируют одно и то же у двух разных видов, могут представлять сходство, например, 92%.
Но сказать, что оба гена гомологичны на 92%, является одной из худших концептуальных ошибок, которые могут существовать на биологическом уровне..