что делать если ребенок с синдромом дауна
Как определить синдром Дауна у плода
Синдром или болезнь Дауна – это генетически обусловленная аномалия развития, определяемая наличием у ребенка лишней 21-й хромосомы (полный вариант) или отдельных ее фрагментов (мозаичный вариант). Трисомия обуславливает наличие специфических признаков, проявляющихся у ребенка с раннего возраста. Наиболее неблагоприятным проявлением патологии являются нарушения умственного и речевого развития у детей, поэтому в акушерской практике уделяется много внимания определению синдрома Дауна при беременности на ранних сроках.
Что такое синдром Дауна
Геномная патология Дауна обусловлена наличием у человека 47 пар хромосом, вместо положенных 46. Присутствие лишней пары хромосом может иметь различные проявления. Как правило, это особенности внешности и нарушения развития. Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими:
У детей с синдромом Дауна чаще встречаются врожденные пороки сердца, лейкозы, иммунные патологии, заболевания пищеварительного тракта. Характерна умственная отсталость различной степени выраженности, поэтому требуется раннее вмешательство в процесс развития по специальным методикам.
Причины
Причины возникновения синдрома Дауна при беременности на данный момент не установлены. Ученым не удалось выявить связь между развитием заболевания и образом жизни, наличием вредных привычек или уровнем образования у родителей. Показатели риска синдрома Дауна при беременности повышаются, если:
Исследования в Индии указывают на связь вероятности рождения ребенка с хромосомной аномалией с возрастом бабушки по материнской линии. Чем она старше, тем выше риск.
Способы диагностики
На данный момент существует несколько способов диагностики синдрома Дауна во время беременности:
1. Неинвазивные методики
2. Инвазивные методики
Первый пренатальный скрининг
Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови матери на синдром Дауна, а также ультразвукового исследования. Тест выполняют с 11-й по 14-ю акушерскую неделю. Скрининг первого триместра состоит из 2 этапов:
⚠ Для повышения точности результатов рекомендовано проходить обе части обследования в один день, так как при определении риска учитываются показатели воротникового пространства плода, зафиксированные при УЗИ.
Анализ полученных данных не дает точного ответа на вопрос «Есть ли синдром Дауна у плода?», только степень риска патологии. Тест нельзя считать основанием для постановки диагноза. При высоком риске женщинам рекомендуют наблюдение в генетическом центре и прохождение более точные инвазивные диагностические процедуры (биопсию хориона, амниоцентез).
В медицинском центре «МедПросвет» УЗИ диагностику плода проводят по предварительной записи. Сдать кровь для скрининга можно в любой день, без оформления записи. Чтобы повысить точность теста, акушеры-гинекологи рекомендуют планировать сдачу крови на день проведения УЗИ.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
С 9-й по 32-ю акушерскую неделю женщина по собственному желанию может пройти неинвазивный пренатальный тест на хромосомные патологии у плода (НИПТ). Анализ выявляет следующие синдромы:
Неинвазивный тест при беременности на синдром Дауна (и другие патологии) можно проводить независимо от результатов первого пренатального скрининга или в качестве проверки первоначально полученных данных для принятия взвешенного решения о проведении инвазивных манипуляций. Тест стоит пройти, если:
Точность НИПТ составляет 99%. То есть при проведении теста женщина получает точные результаты, а не степень риска. Анализ базируется на выделении ДНК – плода из крови матери и его изучении.
Чтобы пройти высокоточный анализ на трисомии НИПТ, обращайтесь в клинику «МедПросвет». Забор биоматериала проводится по предварительной записи у администраторов клиники. По желанию пациентки результаты могу быть отправлены по электронной почте (нужно остаавить заявление на отправку у администраторов). Обращайтесь к профессионалам «МедПросвет», чтобы материнство было счастливым!
Что делать, если у вас родился ребенок с синдромом Дауна
Для начала, разберемся в терминах
Синдром Дауна — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46.
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые дал подробное его описание в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «Синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».
Первый Международный день человека с Синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.
Распространенность патологии «Синдром Дауна»
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.
Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.
Современные исследования показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.
Патофизиология
Синдром Дауна — это хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Стоит отметить, что Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей).
Характерные черты, обычно сопутствующие Синдрому Дауна
Основные мифы о детях с патологией «Синдром Дауна»
Миф 1: «Эти дети неизлечимо больны, потому что у них Синдром Дауна»
Факт: На самом деле, эти дети вообще не больны. То есть да, конечно, у некоторых из них иногда бывают какие-то заболевания (порок сердца, например), но говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому,
что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков (имеется в виду не фенотипические особенности), которые нуждаются в грамотной психолого-педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько рано и всесторонне её начали проводить.
Миф 2: «Такие дети очень похожи друг на друга, у них существуют большие проблемы с речью, они никогда не смогут заниматься творчеством, петь, танцевать, рисовать и т.п.»
Факт: Дети с Синдромом Дауна, проживающие в семьях, где их очень любят и где в семье царит благоприятная гармоничная атмосфера, не то, что просто ходят, а бегают, прыгают и танцуют, точно также, как и все другие дети. Такие дети похожи на своих родителей, братьев и сестёр и нередко настолько, что фенотипические признаки стираются, либо уходят на второй план. Да, у них бывают проблемы с речью, но и эти проблемы преодолимы. Что же касается того, кого и когда такие дети начинают узнавать близких, то любая мама, которая была в контакте со своим малышом с первых дней после его рождения, скажет вам, что её ребёнок узнавал её именно с самых первых дней, именно с самых первых дней отличал её от окружающих, улыбался ей и как-то по-своему с ней общался.
Миф 3: «Если мать не отказывается от ребенка-инвалида, то от нее обязательно уходит муж»
Факт: Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят (вероятно, потому что ещё не знают) о том, что нередко это происходит с семьями, которые ребёнка сдали. Статистически доказано, что семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка.
Все в Ваших руках!
Для каждого родителя информация о неполноценности их будущего ребенка является трагедией. По этой причине около 80% родителей отказываются от таких детей. Однако те люди, которые приняли решение оставить ребенка, говорят, что очень скоро они поняли, что их малыш ничем особенным не отличается от других детей.
Дети с синдромом Дауна в состоянии нормально развиваться и ходить в обычную школу. Правда, для этого их необходимо должным образом подготовить. В этом Вам могут помочь такие специалисты, как квалифицированные врачи, психологи, логопеды, а также специальные центры для раннего развития детей с ограниченными возможностями, которых в России становится все больше.
После такой специальной подготовки ребенок с синдромом Дауна может продолжать учебу в школе и даже в высшем учебном заведении. Этому способствует замечательный пример, Пабло Пинеда — это первый преподаватель в Европе с синдромом Дауна, который разрушает сложившиеся стереотипы, касающиеся возможностей детей с синдромом Дауна. Несмотря на сложности с образованием, Пабло прилежно учился в школе, и успешно окончил высшее педагогическое учебное заведение.
Большой путь в проблеме социализации детей с синдром Дауна проделала Швеция. В этой стране такие дети посещают обычные детские сады, школы, а также имеют возможность устроиться на работу и обеспечивать себя и свою семью.
Нидерландское телевидение показывает комедийный сериал, в котором играют только актеры с синдромом Дауна. А актриса с синдромом Дауна — Пола Саж из Великобритании в 2004 году дебютировала в фильме «После жизни».
Благодаря огромной работе, которую проделали европейские государства, сегодня более 80% детей с синдромом Дауна учатся в обычных школах. О таком инклюзивном образовании говорят и в России.
Психологи рекомендуют
В трудных жизненных ситуациях, как минимум, всегда есть три варианта:
Американским Центром раннего вмешательства предоставлены следующие рекомендации родителям, имеющих «особенных» детей:
И всегда помните о том, что рано или поздно, Ваши усилия, стойкое терпение и непомерный труд в воспитании ребенка будут обязательно вознаграждены!
И в заключении хотелось бы сказать, что каждый ребенок уникален и прекрасен, и самое главное, что нужно любому малышу — это родительская любовь и забота. И если Вы подарите своему ребенку эти чувства, проявите терпение, упорство и старание, все это обязательно вознаградится!
Учреждения и организации, оказывающие помощь и поддержку детям с ограниченными возможностями здоровья и их семьям
Департаменты
Департамент по вопросам семьи и детей Томской области
Официальный сайт: family.tomsk.gov.ru, электронная почта: dsmd@family.tomsk.gov.ru
График (часы) работы: пн.-пт. 09:00-18:00
График (часы) работы: пн.-чт. 9:00-18:00; пт. 9:00-16:45
Департамент по молодежной политике физической культуре и спорту Томской области
Адрес: г. Томск, ул. Герцена, д. 8, телефоны: 8 (3822) 53-15-93, 8 (3822) 52-78-69, факс: 8 (3822) 52-78-69
Официальный сайт: depms.ru, электронная почта: depms@tomsk.gov.ru
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00-18:00, перерыв 12:30-13:30
Департамент социальной защиты населения Томской области
Адрес: г. Томск, ул. Шевченко, д. 24, телефон: 8 (3822) 602-700, факс: 8 (3822) 602-704
Официальный сайт: dszn.tomsk.gov.ru, электронная почта: dszn@socialwork.tomsk.gov.ru
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00-18:00, перерыв 12:30-13:30
Департамент здравоохранения Томской области
Адрес: г. Томск, пр. Кирова, д. 41, телефон: 8 (3822) 999-101, факс: 8 (3822) 51-60-35
Официальный сайт: zdrav.tomsk.ru, электронная почта: ozo@dzato.tomsk.ru
График (часы) работы: пн.-пт. 09:00-18:00, обед 12:30-13:30, сб., вс. – выходные
Департамент общего образования Томской области
Адрес: г. Томск, пр. Ленина, д. 111, кабинет 58, телефон: 8 (3822) 512-530, факс: 8 (3822) 512-530
Официальный сайт: edu.tomsk.gov.ru, электронная почта: k48@edu.tomsk.gov.ru
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00-18:00, перерыв 12:30-13:30
Учреждения социальной поддержки населения
Центр социальной поддержки населения Кировского района г. Томска
Предоставление гражданам социальной помощи, социального обслуживания, иных мер государственной социальной поддержки.
Адрес: г. Томск, пр. Кирова, д. 48, телефон: 8 (3822) 43-21-01, «горячая линия» по социальным вопросам 8 (3822) 43-13-80.
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00-18:00, перерыв 13:00-14:00
Центр социальной поддержки населения Советского района г. Томска
Предоставление гражданам социальной помощи, социального обслуживания, иных мер государственной социальной поддержки.
Адрес: г. Томск, ул. Тверская, д. 74, телефон: 8 (3822) 71-40-13, «горячая линия» по социальным вопросам 8 (3822) 714-008.
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00-18:00, перерыв 13:00-14:00
Центр социальной поддержки населения Ленинского района г. Томска
Предоставление гражданам социальной помощи, социального обслуживания, иных мер государственной социальной поддержки.
Адрес: г. Томск, ул. 79 Гвардейской Дивизии, д. 11/2, телефон 8 (3822) 72-76-41, «горячая линия» по социальным вопросам 8 (3822) 47-35-66.
График (часы) работы: пн.-чт. 9:00–18:00; пт. 9:00–15:00
Центр социальной поддержки населения Октябрьского района г. Томска
Предоставление гражданам социальной помощи, социального обслуживания, иных мер государственной социальной поддержки.
Адрес: г. Томск, ул. Суворова, д. 17, телефон 8 (3822) 68-38-42, «горячая линия» по социальным вопросам 8 (3822) 68-37-63.
График (часы) работы: пн.-чт. 9:00–17:00, перерыв 13:00–14:00; пт. 9:00–13:00
Учреждения, оказывающие медицинскую и психологическую помощь населению
Областное государственное учреждение здравоохранения «Томская клиническая психиатрическая больница», областной медико-педагогический центр
Адрес: г. Томск, ул. Северный городок, д. 52, телефон: 8 (3822) 65-18-05, 8 (3822) 468-487 (регистратура)
Специалисты: логопед, дефектолог, психолог, психиатр.
График (часы) работы: пн., вт., ср., чт., пт., с 8:00-18:00; сб., вс. – выходной
Областное государственное учреждение здравоохранения «Томская клиническая психиатрическая больница», детское отделение № 1
Адрес: г. Томск, ул. Алеутская, д. 4, телефон: 8 (3822) 28-12-25
Специалисты: логопед, психолог, психиатр, психотерапевт.
График посещения пациентов, находящихся на стационарном лечении в ОГБУЗ «ТКПБ»: пн.-пт. с 16:30-18:00; выходные и праздничные дни с 10:00-12:00
Беседа с лечащим врачом: ср. с 10:00-12:00
Областной перинатальный центр им. И. Д. Евтушенко
Адрес: г. Томск, ул. И.Черных, д. 96/1, телефоны: 8 (3822) 64-33-03, 64-75-82
Свою деятельность перинатальный центр осуществляет в области акушерства и гинекологии, детской хирургии, детской неврологии, детской офтальмологии, педиатрии, кардиологии, урологии, эндокринологии, неврологии, офтальмологии, терапии, репродуктологии, неонатологии, анестезиологии и реаниматологии.
График (часы) работы: пн.-пт. 7:30-20:00
Областное государственное автономное учреждение Комплексный центр социального обслуживания населения Томской области
Адрес: г. Томск, ул. Мокрушина, д.20/3, телефон: 8 (3822) 41-08-22
Специалисты: психолог, соц.педагог, педиатр, физиотерапевт.
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00-18:00, перерыв 13:00-14:00
ООО «Лечебно-оздоровительный центр «Здоровая мама — крепкий малыш»
Адрес: г. Томск, ул. Пушкина, д. 63/10, телефон: 7-953-926-57-72
Специалисты: логопед, дефектолог, психолог.
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00-19:00
Областное государственное казённое стационарное учреждение «Реабилитационный центр для детей и подростков с ограниченными возможностями здоровья «Надежда»
Адрес: Томская обл. п. Калтай, телефоны: 8 (3822) 96-72-43, 8-906-958-32-73
Специалисты: логопед, дефектолог, психолог, психиатр.
График (часы) работы: пн-пт 9:00-17:00, перерыв 12:30-13:30
Федеральное государственное учреждение «Главное бюро медико-социальной экспертизы по Томской области»
Адрес: г. Томск, ул. Котовского, д. 19, телефон: 8 (3822) 55-64-01
Специалисты: логопед, психолог, психиатр.
График (часы) работы: пн.-ср. 9:00-19:00, перерыв 12:30-13:00; пт. 9:00-16:00, перерыв 12:30-13:00
ООО «Центр сопровождения семьи «Инклюзия»
Адрес: г. Томск, ул. Алтайская, д. 8/3, телефоны: 8 (3822) 93-32-31, 8-952-893-20-20
Специалисты: логопед, дефектолог, психолог.
График (часы) работы: пн.-пт. 8:00-19:00
Муниципальное дошкольное образовательное учреждение комбинированного вида № 22 г. Томска
Адрес: г. Томск, ул. Елизаровых, д. 37, телефон: 8 (3822) 54-28-41
Специалисты: логопед, дефектолог, психиатр.
График (часы) работы: пн.-пт. 7:30–18:30
Муниципальное учреждение Психолого-медико-педагогическая комиссия г. Томска
Адрес: г. Томск, ул. Киевская, 86, телефоны: 8 (3822) 43-58-51, 8 (3822) 43-58-51, 8 (3822) 55-37-32
Специалисты: логопед, дефектолог, психолог, психиатр, педиатр, невролог, сурдолог, ортопед, офтальмолог.
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00-17:00, перерыв 13:00-14:00
Муниципальное автономное учреждение здравоохранения «Детский центр восстановительного лечения»
Адрес: г. Томск, ул. Елизаровых, д. 53, телефон: 8 (3822) 54-00-21
Специалисты: логопед, дефектолог, психиатр, психолог, невролог, ортопед, офтальмолог.
График (часы) работы: пн.-пт. с 8:00 до 20:00, сб,- вс.: выходной
Муниципальное автономное образовательное учреждение дополнительного образования детей Центр творческого развития и гуманитарного образования «Томский Хобби-центр»
Адрес: г. Томск, ул. Елизаровых, д. 70А, телефон/факс: 8 (3822) 244-447
Специалисты: логопед, дефектолог, психолог.
График (часы) работы: ежедневно 9:00–21:00
Муниципальное учреждение «Центр профилактики и социальной адаптации «Семья» г. Томска
Адрес: г. Томск, ул. Куйбышева, д. 1, телефон: 8 (3822) 72-02-10; 8 (3822) 62-44-00
Специалисты: психолог, социальный работник, юрист, логопед.
График (часы) работы: пн.-пт. 9:00–18:00, перерыв 13:00–14:00
Статью подготовили:
Синдром Дауна
Хромосомная аномалия, вызванная трисомией по хромосоме 21, названа синдромом Дауна в честь английского врача-педиатра. Джон Даун, работая в приюте для умственно отсталых детей, выделил особую группу пациентов и описал их морфологические (внешние) признаки и присущие им заболевания. Не имея понятия о генетике и трисомии, когда вместо пары хромосом образуются три, Джон Даун правильно определил синдром как врожденный, но причину этой патологии связывал с заболеванием туберкулезом родителей таких детей.
Механизм развития синдрома Дауна
Хромосомную аномалию в преобладающем количестве случаев вызывает ооцит (женская половая клетка), который на момент слияния с мужской половой клеткой содержит в наборе не 23, а 24 хромосомы. Поскольку сперматозоид, участвующий в оплодотворении, имеет 23 хромосомы, одна из хромосом ооцита остается лишней. Только в 10% случаев лишняя хромосома передается отцом.
Почему образуется лишняя хромосома? Для ответа на этот вопрос следует вспомнить процесс деления клетки. В одной из фаз деления (мейозе) происходит растягивание пары хромосом к полюсам делящейся клетки, чтобы в результате обе дочерние клетки получили по хромосоме. В процессе растягивания хромосомы участвует моторный белок с микротрубочками для транспортировки. В случае ослабления или истончения микротрубочки с одной из сторон происходит перетягивание к одному полюсу обеих хромосом, после чего вокруг них формируется оболочка. Так формируется половая клетка с набором из 24-х хромосом. Если ей удается принять участие в оплодотворении, у плода будет развиваться синдром Дауна.
Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна
Механизм развития заболевания обусловливает его генетическую случайность. Причины случайной мутации и трисомии по 21-й хромосоме невозможно объяснить особенностями режима жизни и питания, местожительством, экологией, расовой принадлежностью.
Как фактор наследственности эта аномалия может проявиться только в том редчайшем случае, если и мать, и отец являются носителями мутации 21-й хромосомы. Количество таких пар не превышает 2% среди зарегистрированных случаев рождения детей с синдромом Дауна.
Единственный достоверно установленный фактор, который может стать причиной рождения больного ребенка, связанного с трисомией по хромосоме 21 – возраст матери. Если исходить из статических данных, у женщин разных возрастных групп появление ребенка с синдромом Дауна приходится в среднем на 700 здоровых новорожденных, в то время как у рожениц старше 40 лет это соотношение составляет 1:19.
Чем старше была мама беременной при ее рождении, особенно если сама будущая роженица пребывает в позднем фертильном возрасте, тем выше риск хромосомной аномалии.
Ранний возраст беременной (до 18 лет) также может привести к хромосомной мутации в период овогенеза, так как механизм созревания яйцеклеток у молодых девушек еще не сформировался.
Условно к группе риска может относиться супружеская пара, в родовом анамнезе которых есть случаи рождения детей с синдромом Дауна. Риск увеличивается, если эта пара находится в близкородственных связях.
Признаки синдрома Дауна
Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом:
Люди с синдромом Дауна имеют целый ряд заболеваний, характерный для этой хромосомной патологии.
Заболевания, сопутствующие синдрому Дауна
Особенностью и одним из признаков генетической аномалии по 21-й хромосоме является наличие при синдроме Дауна большого количества заболеваний различных органов и систем. Это объясняется снижением мышечного тонуса, ослабленным иммунитетом на клеточном уровне, нарушением обменных процессов и другими патологиями. В результате этих нарушений у детей и взрослых с синдромом Дауна наблюдаются:
Как диагностируется синдром Дауна при беременности в НИАРМЕДИК
При поражении эмбриона синдромом Дауна велик риск самопроизвольного аборта примерно на сроке беременности 6-8 недель, что и наблюдается почти у трети женщин. При повторе таких выкидышей при следующей беременности необходимо обязательно пройти дородовый скрининг, позволяющий выявить синдром Дауна на ранних стадиях развития плода.
Пренатальная диагностика синдрома Дауна в многопрофильной сети клиник НИАРМЕДИК проводится в рамках обследования беременных в каждом триместре. На пренатальную диагностику направляет врач-гинеколог, у которого наблюдается будущая мама.
Для профилактики и при подозрении на синдром Дауна в процессе диагностики на разных сроках беременности могут проводиться различные анализы и процедуры по показаниям.
Ультразвуковое обследование
Этот неинвазивный метод обследования проводится в гинекологических отделениях сети клиник НИАРМЕДИК в I триместре (11-13-я неделя) и повторно – на 24-й и 34-й неделях. При УЗИ-диагностике в разные сроки беременности можно выявить следующие признаки, свидетельствующие о возможном синдроме Дауна у плода:
Одновременное наличие этих патологий позволяет установить синдром Дауна с 90-процентной достоверностью. Один симптом позволяет заподозрить заболевание и перевести женщину в группу риска.
Биохимический анализ крови
Проверяется объем в крови определенных белков и гормонов, которые вырабатываются в организме беременной женщины.
Проводится в I (двойной тест – исследование сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А) и II триместрах беременности (тройной тест – исследуется уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола).
Возможность выявить синдром Дауна у плода в процессе биохимического анализа крови – около 70%. На его наличие может указывать пониженное содержание перечисленных белков и гормонов.
Исследование околоплодных вод
Если вышеперечисленные неинвазивные анализы вызывают у врачей подозрение на хромосомную аномалию, применяются более высокоточные методики. Одна из них – амниоцентез, исследование амниотической жидкости, или околоплодных вод, который проводится на 8-14-й неделе беременности.
Этот инвазивный метод заключается в заборе жидкости через живот с помощью иглы под видеоконтролем с последующим генетическим анализом клеток плода, находящихся в околоплодных водах. Наличие в клетках трех хромосом 21 на 99% подтверждает предварительный диагноз.
Исследования пуповинной крови
Это исследование называется кордоцентез, проводится с 18-й недели беременности, поскольку в более ранние сроки сосуды пуповины слишком тонкие и не позволяют взять кровь с помощью специальной иглы. Прокол под контролем ультразвукового аппарата производится в брюшной стенке или шейке матки. Оптимальный срок кордоцентеза – 22-24 неделя.
Генетическое исследование клеток плода, содержащихся в пуповинной крови, позволяют с точностью до 98-99% диагностировать синдром Дауна при обнаружении трех двадцать первых хромосом.
Исследование ворсин наружной оболочки зародыша
Биопсия ворсин хориона (так называется ворсистая наружная оболочка плода) проводится на 10-12 неделе. Прокол и забор образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте производится биопсийной иглой или с помощью гибкого зонда, если процедура проводится через шейку матки.
Хромосомы, содержащиеся в клетках хориона, аналогичны клеткам плода. Если при генетическом исследовании в клетках хориона содержатся три хромосомы-21, можно говорить о синдроме Дауна с 99% точностью.
В генетическом отделении НИАРМЕДИК проводится редкое исследование генотипа будущих родителей на транслокацию генов, вызывающую хромосомную мутацию.
После всех обследований и постановки окончательного диагноза о наличии у плода синдрома Дауна будущая мать должна самостоятельно принять решение о прерывании беременности или родах. При этом она получает достоверную информацию о том, что эта хромосомная аномалия неизлечима, какие трудности ей предстоит преодолевать. Но современная медицинская наука и возможности генетического отделения НИАРМЕДИК позволяют поддерживать таких детей и обеспечивать их жизнедеятельность на всех этапах жизни, оказывая адекватную медицинскую помощь и консультируя родителей. В Западной Европе к «солнечным» людям, как называют обладателей лишней хромосомы, уже не относятся как к обузе, по достоинству оценив их качества эмпатов, незлобивый и ласковый нрав. Среди таких людей уже появились первые спортсмены, артисты, художники, поскольку они отлично поддаются обучению, о чем говорил еще Джон Даун.
Записывайтесь на прием к врачу-гинекологу или врачу-генетику, воспользовавшись формой обратной связи на сайте, или звоните по указанному номеру телефона в наш контакт-центр.
Клиники
По всем вопросам можно обратиться в единый контакт-центр: +7 (495) 6-171-171