Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ/НИПС)
Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ/НИПС) это удобный способ получить информацию о возможных хромосомных нарушениях у плода начиная с 10 недели беременности.
Помимо синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, которые связаны с утроением хромосом, тест может выявить аномалии половых хромосом (например, синдром Клайнфельтера) и наиболее частые микроделеции (они являются причиной, например, синдрома Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера — Вилли). Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у родителей в прошлом есть, пусть даже пролеченная, алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.
Проведение неинвазивных пренатальных исследований по крови матери включено в федеральные рекомендации ВОЗ по ведению беременности
Иногда будущие мамы заказывают это лабораторное исследование для личного успокоения, снижения уровня стресса во время беременности.
Чем отличается НИПТ от НИПС?
Существует две принципиально разные методики
Метод «подсчет», который оценивает общее количество сцДНК (cfDNA), которая находится в образце материнской плазмы.
Метод «оценка», который использует оценку однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) и находит прямые повреждения хромосом (анеуплоидии и делеции).
Подготовка: процедура сдачи крови из вены будущей матери такая же, как для обычного анализа.
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики (амниоцентеза или анализа ворсин хориона).
Доступность: теперь НИПТ\НИПС можно пройти в клинике ЭКО и репродуктивного здоровья «Геном-Дон» (г. Ростов-на-Дону)
Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.
Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.
Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.
В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?
В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.
В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?
Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.
В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?
НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.
3 тестовые базовые панели:
Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:
НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.
Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:
Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.
При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.
Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.
Неинвазивный пренатальный тест или скрининг 1 триместра?
Каждая будущая мама, любого статуса и возраста хочет знать все ли в порядке с течением беременности и ее долгожданным ребенком, чтобы легко и без лишней траты нервов провести все 9 месяцев такого сложного периода.
Для многих непонятная и непредсказуемая, потому как может явиться результатом влияния многих факторов, например, каких-либо заболеваний, которые были у родственников в 3-м поколении, и о которых узнать будущим родителям просто не представляется возможным.
Именно для того, чтобы беременная девушка могла узнать есть ли у плода генетические отклонения, нужен неинвазивный пренатальный тест, сокращенно НИПТ.
Что такое неинвазивный пренатальный тест?
Неинвазивный пренатальный тест – это 100% безопасный тест ДНК плода. Частички клеток эмбриона, извлекаются из крови беременной без какого-либо внутреннего вмешательства. И исследуются в лаборатории на наличие генетических патологий развития плода. Тест можно проводить начиная с 9 полных акушерских недель беременности.
Какие генетические заболевания может определить анализ НИПТ?
Говоря простым языком, неинвазивный пренатальный тест устанавливает наличие, либо отсутствие патологий хромосом, отклонения в половых хромосомах, частичные перестройки в некоторых хромосомах эмбриона и т.д.
В целом неинвазивные пренатальные тесты определяют следующие патологии:
Неинвазивный пренатальный тест, скрининг и инвазивная диагностика. В чем разница?
Характеристики по НИПТ:
Характеристики скрининга 1, 2, 3 триместра:
Характеристики инвазивной диагностики:
На что стоит обращать внимание при выборе теста ДНК НИПТ?
Важно рассмотреть 5 параметров при выборе лаборатории, где вы будете сдавать НИПТ:
Каждая лаборатория, зарекомендовавшая себя в данных исследованиях, дорожит своим именем, и поэтому следит за своей репутацией и разработками. Публикация результатов и статистики на официальных ресурсах является для таких компаний обязательным условием.
Если лаборатория, предлагающая такого рода услуги, не раскрывает для своего клиента аналитику и прочие заключения, то пациенту стоит рассмотреть другие варианты.
НИПТ за границей и НИПТ в России.
Несмотря на то, что сегодня в России можно найти несколько предложений по НИПТ, США и Европа уже несколько десятилетий проводят данные исследования всем желающим, в т.ч. и жителям Российской Федерации.
Сравнивая предложения зарубежных и Российских лабораторий, можно отметить ряд моментов:
— Все отечественные лаборатории используют только импортное оборудование;
— Российские лаборатории ссылаются на опыт коллег из США и стран Европы, что говорит о том, что большая часть Российских компаний находится в определенной начальной стадии развития;
— В Российской Федерации НИПТ не имеет соответствующего статуса медицинской услуги на законодательном уровне в области здравоохранения.
Авдейчик Светлана Андреевна
Как выбрать неинвазивный пренатальный тест. Сравнение всех НИПТ в России
Все беременные волнуются за здоровье своего будущего ребенка. Ради этого они соблюдают режим, регулярно совершают предписанные прогулки, соблюдают диету, пьют витамины и другие полезные добавки. К сожалению, не все зависит от мамы, генетическое здоровье малыша закладывается еще на клеточном уровне, на которое невозможно повлиять во время беременности. Именно для выявления генетических аномалий и патологий всем беременным рекомендуется пройти неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), иногда данное исследование называется НИПС, т.е. неинвазивный пренатальный скрининг.
Что такое НИПТ тест?
Неинвазивный пренатальный тест — это безопасный анализ по крови матери, который с высокой точностью расскажет о состоянии ребенка и его генетическом здоровье.
Современные методы позволяют извлечь ДНК плода непосредственно из крови беременной женщины и проанализировать её. Анализ выполняется начиная с 9-ой недели беременности, на этом сроке концентрация ДНК плода в крови матери составляет более 4%, необходимого минимума для выявления ДНК современными методиками. Порог в 4% признан на мировом уровне.
9 акушерских недель достаточно условный срок, при назначении НИПТ ориентируется на данные по УЗИ, а не по последним месячным. Главное, чтобы он был не меньше 9 недель. Точность теста при достаточном объеме фетальной фракции (ДНК плода) на правильном сроке, составляет 99,99%.
Какие патологии может выявить неинвазивный пренатальный скрининг?
Каждая хромосома в ДНК будущего ребенка проверяется отдельно. Как следствие, чем на большее количество патологий проверяется ДНК, тем дороже НИПТ.
Самый простой НИПТ определить только синдром Дауна.
Но возможности методики этим не ограничиваются. С ее помощью можно выявить значительное количество числовых хромосомных аномалий:
структурных аномалий:
Тест позволяет выявить до 100 моногенных заболеваний, но для этого необходимо получить ДНК мамы и ДНК папы.
Приятный бонус во всех НИПТ — определение пола ребенка (по желанию родителей).
НИПТ, скрининг и инвазивная диагностика: в чем разница
Скрининг — это комплексное обследование, которое было единственным доступным неинвазивным исследованием до того, как врачи смогли в достаточной степени изучить ДНК.
Вероятность наследственных заболеваний определяется по данным УЗИ диагностики и биохимическому анализу венозной крови. Врач делает выводы на основании уровня гормонов: хорионического гонадотропина (b-ХГЧ) и протеина А-плазмы (PAPP-A), АФП и гормона свободного эстриола.
Уровень каждого из гормонов может свидетельствовать о наследственном заболевании или патологиях в развитии плода. Также смотрят показатели носовой кости, толщину воротниковой складки, подключичную артерию по УЗИ, и учитывают факторы риска (возраст матери старше 35 лет, патологии в семейном анамнезе, выкидыши и тд).
Первый скрининг надо делать не ранее 11-ой недели, а второй — не ранее 18-ой. То есть, о вероятности некоторых наследственных заболеваний можно более-менее точно говорить только после 18-ой недели беременности.
НИПТ, который в среднем проводится на 9-ой недели — это самодостаточный анализ, не нуждающийся в перепроверке. ДНК плода вполне достаточно для того, чтобы точно выявить некоторые генетические заболевания.
Точность НИПТ выше, чем точность анализов по скринингу и выше, чем у диагностики по УЗИ. По точности с НИПТ сравнима разве что инвазивная диагностика, но получение биологического материала путем проникновения в полость матки сопряжено с некоторыми рисками повреждения плода и даже выкидыша. Инвазивные процедуры это: амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона.
Кроме того, инвазивная диагностика требует подготовки, имеет ряд противопоказаний, перед ней необходимо сдать анализы. Для НИПТ достаточно только взять кровь из вены.
На что стоит обращать внимание при выборе НИПТ
Популярность ДНК исследований плода стали причиной появления большого количества лабораторий, предлагающих будущим мамам такие услуги.
Для того, чтобы не потратить деньги, время, а главное нервы зря, надо обратить внимание на то, как давно существует компания и когда она начала делать ДНК тесты. У первопроходцев этого рынка более широкий спектр услуг. Помните, что существуют лаборатории, которые на рынке уже десятилетия, но НИПТ начали делать сравнительно недавно.
Поэтому лучше поинтересоваться наличием валидационных исследований в лабораториях. Так называемая «слепая» проверка — это лучший на сегодняшний день контроль качества исследований. Если лаборатория регулярно проводит такие исследования — ее результатам можно доверять. Это значит что тест делают часто, большому количеству беременных женщин, и это исследование имеет большой аналитический пласт данных.
Наличие «имени» и бренд также имеют значение. Если лаборатория может позволить себе самостоятельные исследования, публикуются в серьезных изданиях, то у нее есть материально-техническая база и она проводит серьезную исследовательскую работу в этом направлении.
НИПТ за границей и НИПТ в России
НИПТ для США и особенно для стран ЕС — стандартная процедура. В ЕС генетические методы исследования постепенно вытесняют стандартный скрининг. В РФ ситуация пока не столь радужная, технологию только начинают осваивать, врачи очень скептически относятся к российским тестам.
Поэтому при выборе теста обращайте внимание на производителя, и на то, где проводится само исследование. Например, европейские лаборатории на Кипре и в Германии проводят данные исследования более 10 лет.
Рассмотрим самые популярные неинвазивные пренатальные тесты, которые может сдать беременная россиянка.
Данные взяты с сайтов лабораторий*
Тесты зарубежного производства
Расширенные импортные тесты
Статья размещена в информационных целях, обязательно проконсультируйтесь с лечащим врачом.
Какой дородовый ДНК тест выбрать?
Статья опубликована: 2018-08-23
Рейтинг: 5 из 5
Женщинам, встающим на учет по беременности в женской консультации, предлагают только один способ выявления патологий плода, а именно биохимический анализ крови и УЗИ. К сожалению, такая диагностика не может на 100% исключить все хромосомные аномалии. При каких-либо подозрениях для уточнения диагноза может направить на инвазивную процедуру – амниоцентез, опасную для жизни ребенка и здоровья матери.
Неинвазивные пренатальные методы выявления хромосомных патологий
ДНК центр ДТЛ совместно с ведущими мировыми генетическими центрами предлагает широкий спектр услуг по пренатальной диагностике, выявляя практически все известные и наиболее встречающиеся хромосомные отклонения без какого-либо инвазивного вмешательства:
Все процедуры совершенно безопасны как для будущей мамы, так и ее малыша, так как для исследования не требуется кровь из пуповины или околоплодная жидкость. Наши специалисты при помощи инновационного оборудования и современных технологий выделяют ДНК плода из венозной крови матери, концентрация которого к сроку 7 недель беременности достигает уже 10%. Следовательно, все, что нужно для прохождения любого пренатальных тестов НИПТ — это сдать кровь из вены будущей маме. Анализ может проводиться также при двух-плодной беременности.
Какой пренатальный тест выбрать
Тест Prenatest является самым простым из всех предложенных. Он подойдет тому, кто хочет исключить только наличие синдрома Дауна. Рекомендуется в случаях, когда рождение ребенка с данной хромосомной аномалией уже имело место быть в семье. Результат с точностью 99,9 % будет готов уже через 5 дней.
Более глубокий анализ проводится при заказе теста Prenatest pro. Здесь помимо трисомии по 21 хромосоме, выявляются и другие распространенные патологии: синдром Патау, Эдвардса, Тернера, а также трисомии по половым хромосомам.
Аналогичные тесты предлагают биохимическая лаборатория на Кипре — Veracity, а также ведущая лаборатория США — тест Panorama, выявляющие все распространенные трисомии, но более доступные по цене.
Для тех, кто хочет пройти доскональное исследование на предмет выявления даже самых редко встречающихся аномалий развития, или имеет показания к прохождению теста, то есть состоит в группе риска (возраст родителей, встречающиеся ранее у кого-то в роду конкретные редкие хромосомные отклонения и т.д.) рекомендуется выбрать тест Panorama с микроделециями (США).
Самый точный результат – 99,99% дает тест Prenetix (США). Выполняется за рекордно короткие сроки от 5 до 7 дней.
При прохождении любого из тестов, по Вашему желанию определяется пол плода в подарок.
Забор крови можно произвести в любом удобном для Вас медицинском центре, заказав бесплатную доставку курьером набора с инструкциями и специальными пробирками.
Обратившись в ДНК центр ДТЛ, Вы потратите минимум времени, чтобы в дальнейшем спокойно и приятно вынашивать беременность.
