чем опасно близкородственное скрещивание
Опасность близкородственных браков оказалась переоцененной
Группа генетиков из Университета Чикаго показала, что в геноме каждого человека в среднем содержится от одной до двух генетических мутаций, которые потенциально способны привести к смерти или бесплодию потомства. Однако вероятность того, что при браке двоюродных брата и сестры у их детей проявятся эти рецессивные мутации всего на 1,8 процента больше, чем при браке не состоящих в родственной связи людей. Результаты исследования опубликованы в журнале Genetics.
Ученые сфокусировали свое внимание только на таких рецессивных мутациях, которые способны привести к бесплодию или летальному исходу у потомства. Один рецессивный аллель сам по себе не приводит к негативным симптомам (его функцию восполняет второй аллель того же гена), однако если ребенок унаследует две мутантные копии – от отца и матери, то последствия будут трагическими. До сих пор считалось, что наибольшему риску подвергаются дети, рожденные от близких родственников.
Главной целью исследования было вычислить среднее количество вредоносных мутаций, приходящихся на одного человека. Для этого генетики решили сравнить геномы детей рожденных от не состоящих в родственной связи людей и пар из двоюродных или иных близких родственников. В качестве экспериментальной группы была выбрана этно-религиозная община гуттеритов, проживающих в Южной Дакоте. Изначально данную общину основали 64 человека и все нынешние 1 642 ее члена являются их прямыми потомками в тринадцатом поколении.
Генетики использовали компьютерную симуляцию, чтобы определить вероятность того, что мутация, которую несет в геноме кто-либо из основателей общины приведет к генетическому заболеванию у потомка, рождённого после 1950-го года. Затем данные симуляции сравнивались с реальной статистикой тяжелых генетических заболеваний в общине. Оказалось, что каждый основатель в среднем имел 0,58 летальных рецессивных мутаций на весь геном (точнее, 0,29 на гаплоидный набор без половых хромосом).
На втором этапе исследователи скорректировали полученные данные посредством специальных коэффициентов. Дело в том, что многочисленные исследования на мышах показали, что детеныши с парой рецессивных генов погибают еще до рождения. И предварительные оценки должны быть уточнены за счет предполагаемого и фактического количества выкидышей. После корректировки окончательная цифра колебалась в диапазоне от 1 до 2 вредоносных мутаций в геноме основателей общины.
Из этих показателей следует, что риск смертельно опасного генетического заболевания или бесплодия у ребенка, рожденного от близкородственного скрещивания выше всего на 1,8 процента. Это в очередной раз подтверждает, что опасность близкородственных браков значительно переоценена.
Общины гуттеритов, названные так по имени основателя этого течения в анабаптизме – Якоба Гуттера, являются идеальным полем для генетических исследований. По сути, они представляют собой коммуны, в которых каждая семья имеет свой отдельный дом, но все дела, прием пищи, воспитание и обучение происходят коллективно. Всё имущество общины находится в совместном пользовании, а доходы тратятся на общие нужды. Все имеют равные права на доступ к медицинской помощи. После крещения мужчины могут вступить в брак, взяв в жены девушку из своей или соседней общины. Гуттериты ведут подробные генеалогические записи, прослеживая родственные связи на много поколений назад. После свадьбы мужчина обязан носить бороду. Разводы запрещены, а рождаемость в общинах очень высокая.
Чем опасны близкородственные браки?
Близкородственные браки, или инбридинг от англ. inbreeding, in — «внутри» breeding — «разведение», или кровосмешение чаще всего применяется в селекции животных для выведения и сохранения породы, но встречается и среди людей. Наиболее отчетливо негативные последствия кровосмешения наблюдались среди царственных особ Древнего Египта, античной Греции, некоторых европейских династий. Но попытка сохранить «божественную кровь» в чистоте все время приводила к проявлению наследственных заболеваний человека, аномалий, уродств и вырождения потомков.
Сегодня генетика дает научное объяснение причин и механизмов наследственной патологии при близкородственных браках и их зависимости от степени родства.
Хромосомный набор и геном человека
Хромосомный набор сперматозоида и яйцеклетки представлен 23 хромосомами. При оплодотворении каждая хромосома из мужской клетки находит свою пару из женской, и в итоге получается зигота (оплодотворенная яйцеклетка) с парным набором хромосом. При дальнейшем делении зиготы каждая клетка нового организма также имеет строго по 23 пары хромосом. Процесс сохранения хромосомного набора в клетках при их делении продолжается после рождения всю жизнь. Все клетки организма человека имеют те самые 23 пары или 46 хромосом, которые получились при оплодотворении.
Геном — совокупность генов в хромосомах клеток организма. Геном содержит биологическую информацию для роста и развития организма.
Ген (греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности человека, представляющий собой участок ДНК и являющийся матрицей для синтеза белков. Гены определяют наследственные признаки, передающиеся от родителей потомству.
Геном человека содержит около 28 000 генов.
Точное место расположения каждого гена в определенной хромосоме называется локусом этого гена. Часть генов в хромосомах нефункциональны или дефектны. В одних случаях это проявляется степенью выраженности признака. Например, у блондинов цвет волос определяется отсутствием гена, ответственного за пигментацию волос. В других случаях дефект гена приводит к заболеванию. Например, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, болезнь Коновалова-Вильсона, наследственные заболевания глаз, кожи, наследственные дегенеративные заболевания суставов, наследственные заболевания нервной системы. Как правило, это тяжелая патология, в ряде случаев несовместимая с жизнью. К счастью, генные заболевания встречаются в клинической практике редко. Но близкородственные браки увеличивают эту вероятность на порядок. Почему?
Близкородственные браки. Причины генетических заболеваний у детей.
Как мы выяснили выше, хромосомный набор человека является диплоидным, то есть в ядре каждой клетки аналогичные хромосомы присутствуют парами. И если из пары хромосом в одной ген с дефектом, то «работает» нормальный ген второй хромосомы из этой пары, и заболевание отсутствует.
Вероятность того, что у родителей не родственников по крови в паре хромосом будут дефектные гены, отвечающие за одну и ту же функцию, ничтожно мала. Этим и объясняется низкая частота генных заболеваний у детей, если родители не состоят в родстве. Другое дело близкородственные браки. Вероятность, что у ребенка в парных хромосомах будут одинаковые дефекты генов возрастает многократно. И чем больше степень родства, тем выше эта вероятность даже у здоровых родителей. Вот типичное генеалогическое древо при кровосмешении:
Наиболее частые генетические заболевания человека при кровосмешении
К генным болезням человека относятся наследственные болезни обмена веществ. Они связаны с нарушением обмена аминокислот, белков, углеводов, жиров и стероидов, билирубина, некоторых металлов и проявляются уже в раннем возрасте самыми различными симптомами, то есть являются врожденными.
Часто генная патология у детей бывает сочетанной. Например, генетические заболевания кожи сочетаются с нарушением обмена веществ, стерильностью, психическими болезнями.
Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний
Если известно, что родители будущего ребенка родственники, то проводится пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Почти все генные заболевания у детей от близкородственных браков врожденные и диагностируются уже у новорожденных по характерным симптомам. В некоторых случаях проводится генетическое обследование.
Этиологическое лечение наследственных заболеваний, связанных с близкородственными браками, невозможно. Поэтому основным методом профилактики генных болезней остаются скрининг новорожденных на наследственные заболевания и синдромы, генетическое консультирование и медицинское просвещение.
«Жениться на двоюродной сестре»: врач назвала опасности родственных браков
Инцестные союзы в мире до сих пор практикуются
Казалось бы – инцестные браки, которые на протяжении веков были самым обычным делом, сегодня ушли в прошлое, в те дикие времена, когда люди не знали, какими проблемами они грозят. Но нет. Как рассказывает врач-генетик одного из центров репродукции Анастасия Владимировна Волкова, они практикуются до сих пор. И некоторые люди до конца не представляют их медицинских последствий.
— Может, это объясняет тот факт, что у вроде бы здоровых родителей может родиться ребенок с наследственной патологией?
— Все очень просто. У каждого из нас легко обнаружить какие-либо мутации, и не одну, а, как правило, пять или шесть. Не болеем мы потому, что, кроме «плохих», имеются еще и «хорошие» копии генов. Но если мать и отец являются носителями одинаковых дефектных копий, малыш может унаследовать обе. В этом случае развивается так называемое аутосомно-рецессивное заболевание.
Вероятность появления на свет ребенка с наследственной патологией составляет 25%, если в браке состоят родные брат и сестра, и 6,25%, если родители являются кузенами.
— Что происходит при повторных инцестных браках?
— Дефектные гены распространенных генетических заболеваний постепенно утрачиваются, а те мутации, с которыми можно столкнуться очень редко, напротив, начинают накапливаться. Одним из наиболее известных примеров наследственных патологий является гемофилия, относящаяся к так называемым Х-сцепленным рецессивным заболеваниям (то есть тем, которые обусловлены мутациями в генах женской половой хромосомы). В чем их особенность? Ими болеют в основном мужчины – родственники по материнской линии. Первым зафиксированным носителем мутации была королева Виктория. Гемофилией страдали многие ее потомки, в том числе царевич Алексей – сын Николая II и Александры Федоровны (внучки Виктории).
Близкородственные браки нередко становились причиной накопления дефектных генов, полученных от общих предков. Например, последний представитель династии Габсбургов (некогда самой могущественной в Европе), для которых на протяжении веков были характерны кровосмесительные союзы, страдал одновременно макроцефалией, макрогенией и макроглоссией. Проще говоря, Карл II имел массивную голову, а чрезмерно большие челюсть и язык мешали ему не только членораздельно говорить, но даже нормально принимать пищу.
У египетского фараона Тутанхамона, чьи родители (а равно и их предки) состояли в близком родстве, имелся целый набор патологий, в том числе расщелина неба и косолапость.
Многие мутации постепенно полностью утрачиваются. Но происходит это не потому, что формируется своего рода иммунитет к определенной патологии, а в результате естественного отбора. Дело в том, что нередко носители дефектных генов просто-напросто не доживают до репродуктивного возраста или не могут иметь детей.
— Поэтому у тех или иных народов преобладают определенные наследственные заболевания?
— Допустим, для армян и турок характерна так называемая периодическая болезнь. Носителем мутантной копии гена среди них является каждый десятый. А вот в Иране гораздо чаще, чем в других странах, диагностируется фенилкетонурия. Если в пределах какого-то изолированного сообщества браки заключаются только между его представителями, риск передачи генетических заболеваний потомству закономерно возрастает.
На севере Зимбабве проживает племя, которое практически не имеет контактов с другими народностями. Со временем в популяции накопились мутации в гене, который несет ответственность за эктродактилию. Отсутствие трех пальцев на каждой из ног и изменение строения стоп стало причиной того, что представителей племени стали называть людьми-страусами.
Секта амишей Ветхого завета практикует только браки с единоверцами. Среди адептов этого вероучения встречается много людей, страдающих синдромом Эллиса-Ван Кревельда (основным его симптомом является карликовость), имеющих шесть пальцев на руках и более высокий риск развития болезни Альцгеймера. Поэтому, конечно, браки между родственниками, даже двоюродными браться и сестрами, врачи категорически не поддерживают. Тем самым эти люди обрекают на серьезные патологии развития свое будущее потомство.
Азербайджанский генетик: близкородственные браки опасны для будущего нации
Из-за вспышек коронавируса в Азербайджане отменяются массовые мероприятия, переводятся на карантин учреждения и публичные места. Здравоохранение и личная гигиена — сегодня наиболее актуальная повестка дня в стране.
Известный в Азербайджане генетик Эльхан Расулов еще больше обострил интерес азербайджанской аудитории к медицине. В интервью ресурсу Media.Az Расулов рассказал: распространенные в республике близкородственные или кросскузенные браки — кратчайший путь к появлению на свет детей с неизлечимыми наследственными заболеваниями.
«Если родители являются родственниками, то вероятность передачи патологического гена к ребенку увеличивается в 23−30 раз по сравнению со средней популяционной частотой. Увы, в Азербайджане высокая частота кровнородственных браков. Основную часть таких браков составляет второй тип — это браки между двоюродными братом и сестрой. Это очень опасно, и они составляют основную часть. Приблизительно, до 20% населения имеют кровное родство второго, третьего, четвертого и дальнего типа родства. Каждый из них по-своему нежелателен», — заявил генетик.
Расулов перечислил краткий список неизлечимых генетических заболеваний, с которыми может появиться на свет младенец, зачатый в близкородственном браке. В список входят все так называемые орфанные (редкие — EADaily) болезни: различные виды врожденного рака, гемофилия, лейкоз, наследственная анемия, прогерия (преждевременное старение организма, обычно приводящее к смерти больного в возрасте моложе 20 лет), мужской гермафродитизм, приводящая к идиотии или имбецильности фенилкетонурия, мышечная дистрофия, патологии желудочно-кишечного тракта и органов выделения итд.
Орфанные болезни обычно встречаются у крайне малого числа новорожденных в Азербайджане, пояснил Расулов. По его словам, куда более часты случаи рождения детей с муковисцидозом (кистозным фиброзом), когда поражаются одновременно дыхательная система, сердце, почки, печень и репродуктивная система. Если больной муковисцидозом мужчина доживает до репродуктивного возраста, он стерилен, а для больной женщины беременность заканчивается смертью. Генетик сказал, что 7−8% случаев в Азербайджане составляет наследственная талассемия — поражение эритроцитов, приводящее к патологии костного мозга, челюстно — лицевым уродствам, поражениям печени и селезенки, общему иммунодефициту, умственной отсталости у детей. Ранее Расулов предупреждал азербайджанцев, что близкородственные браки чреваты рождением детей с болезнью Дауна и гемофилией.
Генетик сетует, что в Азербайджане нет общественного контроля за близкородственными браками.
«Казахстан — тоже мусульманская страна. Но в отличие от многих других таких стран, перед тем как жениться, там проверяют друг друга на родство. Аксакалы с обеих сторон встречаются и вычисляют, есть ли между сторонами родство в семи поколениях. Брак заключается только в случае отсутствия кровного родства в семи поколениях, поэтому у них очень мало наследственных заболеваний», — говорит Расулов.
О том, что заключаемые в нескольких близкородственные браки приводят к росту появления на свет неизлечимо больных детей, предупредила в интервью Media. Az руководитель неправительственной организации «Ümidli Gələcək» («Надежное будущее») Кямаля Ашумова.
«Мы работаем с семьями, где рождаются дети, нуждающиеся в особой защите, с семьями, в которых супруги являются близкими родственниками, а также с теми, кто вступил в брак в раннем возрасте. Пока такие факты есть, просветительскую работу прекращать нельзя. Необходимо углубить деятельность в регионах по линии местных органов исполнительной власти, проводить встречи с религиозными деятелями, которые могут напрямую быть вовлечены в процесс. При невозможности регистрации официального брака в силу несовершеннолетия, религиозные деятели осуществляют процедуру заключения религиозного брака. Мы должны задуматься о генофонде страны», — заявила Ашумова.
В 2018 году в Милли Меджлисе (парламенте) Азербайджана обсуждали возможность законодательного запрета на близкородственные браки в стране — в частности, из-за риска рождения больных детей. Но идея была в итоге отклонена. Азербайджанских молодоженов обязывают проходить перед бракосочетанием медицинское обследование. Это требование исполняется далеко не всегда. К тому же, весьма значительная часть кросскузенных браков — религиозные браки, заключаемые муллой в мечети, где главное не медицинская справка, а согласие новобрачных быть мужем и женой.
«Родственные связи люди заключают, как правило, преследуя материальный интерес, руководствуясь понятием: мол, пусть все, что у меня есть, останется племяннику или племяннице, чем чужому. Здесь больше материальный, чем моральный интерес — пусть будет своя, а чужая нам не нужна. Родители должны с детства воспитывать ребенка, объяснять, что это твоя сестра, твой брат. А когда чуть ли не с самого рождения начинают поговаривать о том, что выдадут дочь за своего племянника и т. д., то это закладывается в их сознании. И в дальнейшем, они считают, что это в порядке вещей — создавать семью со своим кузеном или кузиной», — заявила в интервью Media. Az президент азербайджанской Республиканской ассоциации больных гемофилией Гюльнара Гусейнова.
EADaily напоминает, что схожая с Азербайджаном клиническая картина по генетическим заболеваниям наблюдается в Дагестане, где кросскузенные браки также считаются нормой. Причины, по которым детей в Дагестане сватают едва ли не с детства внутри одной семьи, также в основном имеют материальный характер. В отдельных случаях — например, в дагестанских семьях с аристократическим происхождением, — близкородственное сватовство это еще и стремление сохранить «чистоту крови». Браки между кузенами ради чистоты крови распространены также в некоторых чеченских тейпах.
uCrazy.ru
